Material destinado ao ensino e aprendizagem de genética básica Difusão: laboratórios de biometria e bioinformática da Universidade Federal de Viçosa Site: www.ufv.br/dbg/biodata.htm Rede social: https://www.facebook.com/GBOLnews

Para resolver os exercícios recomendamos leituras adicionais nos sites:

http://www.ufv.br/dbg/LabGen/gbol20.htm

http://www.ufv.br/dbg/LabGen/gbol21.htm

http://www.ufv.br/dbg/LabGen/GBOL20a.htm

 Ligação Fatorial

1) Considere dois genes (A/a e B/b) ligados, a uma distância de 20 unidades, e um gene C/c, independente. Em relação a um triplo-heterozigoto em repulsão, responda:

a) Quantos e quais os diferentes gametas produzidos pelo indivíduo?

Como o indivíduo é um heterozigoto em repulsão (maior probabilidade de um gene dominante e um recessivo se juntarem no gameta), então ele é descrito da seguinte forma Ab//aB Cc:

Assim, são formados:

Combinação	Gameta	Freqüência
Ab – Parental C c	AbC Abc	P (1/2) P (1/2)
aB – Parental C c	aBC aBc	P (1/2) P (1/2)
AB – Recombinante C c	ABC Abc	R (1/2) R (1/2)
ab – Recombinante C c	abC abc	R (1/2) R (1/2)

Sendo,

P = (1-d)/2

R = d/2

2P + 2R = 1

d= distância entre os dois genes (expressa em probabilidade)

Portanto teremos oito gametas diferentes.

b) Qual a probabilidade de o indivíduo produzir gametas com a seguinte constituição genotípica: AbC, AB e aC?

P(Ab C) = P(Ab) P(C) = P (1/2) = [(1-d)/2] (1/2) = [(1-0,2)/2](1/2) = (0,4)(1/2) = 0,2

P(AB) = R = d/2 = 0.2/2 = 0,10

P(aC) = P(a) P(C) = (1/2) (1/2) = ¼ = 0,25

2) Em tomate, dois genes atuam da seguinte maneira: D/d - plantas anãs/altas; B/b - caule liso/pubescente. Da autofecundação de um F1 (duplo-heterozigoto) surgiu a descendência: anã, lisa - 5100; anã, pubescente - 2432; alta, lisa - 2422; alta, pubescente - 46. Teste, pelo qui-quadrado, a hipótese de que os genes são independentes e defina:

3)

a) valor do qui-quadrado;

Para encontrar o valor do qui-quadrado, teremos que relacionar uma tabela com a quantidade de indivíduos que foi observada e a que está sendo esperada de acordo com a proporção fenotípica.

Ho.: Genes são independentes

Cruzamento: F1 (AaBb) autofecundado

Fenótipo	Classe Fenotípica	Observado	Esperado (Sob Ho)	(O-E)^2/E
Anã, lisa	D-B-	5100	(9/16)10000=5625	49
Anã, pubescente	D-bb	2432	(3/16)10000=1875	165,47
Alta, lisa	ddB-	2422	(3/16)10000=1875	159,58
Alta, pubescente	ddbb	46	(1/16)10000=625	536,39
		10.000		X^2c= 910,43

Portanto o qui-quadrado é de 910,43.

b) grau de liberdade e nível de significância estimado;

Como temos 4 fenótipos, os graus de liberdade serão: Gl = n – 1 => 4-1= 3 Graus de liberdade

O nível de significância será: a <0.001

c) Defina nível de significância;

Nível de significância estimado é o máxima probabilidade de erro, ao rejeitar Ho.

d) admitindo que os genes D/d e B/b estão ligados, qual o genótipo da F1?

Para resolver esta questão o leitor deverá ter o conhecimento sobre a frequência esperada do homozigoto recessivo obtido da autofecundação de um duplo-heterozigoto. Assim é esperado

Casos	Genótipo do F1	Freq. esperada	Estimador da Freq. Esperada do homozigoto recessivo
Genes independentes	Dd Bb	1/16 = 0,0625	P(ddbb) = P(db) P(db) = (1/4)(1/4) = 1/6
Genes ligados – F1 em aproximação	DB // db	Maior que 1/16	P(ddbb) = P(db) P(db) = P.P = [(1-d)/2][(1-d)/2} = (1-d)^2/4
Genes ligados – F1 em repulsão	Db // dB	Menor que 1/16	P(ddbb) = P(db) P(db) = R.R = (d/2) (d/2) = d^2/4

No exemplo considerado, temos:

F(dd bb)= 46\10.000= 0,0046

Como 0,0046 < 0,0625, consequentemente os genótipos da F1 estão em repulsão. Por isso o genótipo de F1 é Db//dB.

e) qual a distância entre os genes?

Usando o estimador apropriado, que neste caso é aquele aplicável à situação do F1 duplo-heterozito estar em repulsão, temos:

P(ddbb) = P(db) P(db) = R.R = (d/2) (d/2) = d²/4

No exemplo

P(ddbb) = P(db) P(db) = R.R = (d/2) (d/2) = d²/4 = 46/10000

Assim,

= 0,1356 ou 13,56% = 13,56cM

f) qual a porcentagem de quiasmas entre estes genes que seria observada em exames citológicos de indivíduos desta espécie?

Sabemos que:

% quiasmas= 2x (%Recombinantes)

% quiasmas= 2x (13,56) = 27,12%

3) Considere três genes: A/a, B/b e C/c. Os genes A/a e B/b estão ligados com distância igual a 16 unidades. O gene C/c é independente. Dado um indivíduo X triplo-heterozigoto, em aproximação para os genes ligados, responda:

a) Qual a frequência de gametas ABC produzidos por X?

Faremos a frequência dos gametas ABC:

P(ABC) = P(AB) x P(C) = P (1/2) = [(1-d)/2](1/2) =[(1-0.16)/2](1/2)= -,21 = 21%

b) Qual a frequência de indivíduos aabb obtidos a partir da autofecundação de X?

Para essa questão devemos apenas multiplicar a frequência dos gametas ab no mesmo indivíduo. Como a distância é 16 unidades, temos a seguinte frequência:

P(aabb) = P(ab) x P(ab) = PxP = [(1-d)\2]x[(1-d)\2]= [(1-0,16)\2]x[(1-0,16)\2]= 0,1764= 17,64%

c) Qual a frequência de indivíduos aacc obtidos a partir da autofecundação de X?

Esse caso é bem interessante visto que o gene a e o gene c estão separados nos cromossomos. Portanto a frequência de cada um é 0,5. Com isso temos:

P(aacc) = P(ac) x P(ac) = (1/4)(1/4) = 1/16 = 0,0625= 6,25%

d) Quais seriam as respostas destas mesmas questões (a,b e c) se o indivíduo X fosse triplo-heterozigoto em repulsão para os genes ligados?

1 -> P(ABC) = P(AB) x P(C) = R (1/2) = (d\2)x (1/2)= (0,16/2) x (1/2)=0,04= 4%

2 -> P(aabb) = P(ab) x P(ab) = RxR = (d/2) x (d/2) = (0,16/2) x (0,16/2) = 0,0064= 0,64%

3 -> P(aacc) = P(ac) x P(ac) = (1/4)(1/4) = 1/16 = 0,0625= 6,25%

4) Em uma espécie vegetal, três genes atuam da seguinte maneira: A/a - planta alta/anã; B/b - sementes lisas/rugosas; C/c - flores roxas/brancas. Quando plantas F1 triplo-heterozigotas foram submetidas ao cruzamento-teste, surgiu à descendência: 302 altas, rugosas, roxas; 91 altas, lisas, roxas; 92 anãs, rugosas, roxas; 17 anãs, lisas, roxas; 18 altas, rugosas, brancas; 94 altas, lisas, brancas; 93 anãs, rugosas, brancas; e 293 anãs, lisas, brancas.

a) Qual a ordem dos genes?

O cruzamento foi realizado por triplo-heterozigotos com plantas recessivas (cruzamento-teste), ou seja: Aa Bb Cc X aa bb cc
Esse cruzamento resultou na seguinte tabela dada pelo exercício:

Altura	Semente	Cor	Observado	Tipo de classe*
altas	rugosas	roxas	302	P
altas	lisas	roxas	91
anãs	rugosas	roxas	92
anãs	lisas	roxas	17	Rd
altas	rugosas	brancas	18	Rd
altas	lisas	brancas	94
anãs	rugosas	brancas	93
anãs	lisas	brancas	293	P
Total			1000

A segregação do tipo 2P:2R1:2R2:2Rd é típica de três-genes ligados, assim considera-se:

*P : classe fenotípica formada a partir do gameta paternal do triplo-heterozigoto. É a classe mais frequente.

Rd: classe fenotípica formada a partir do gameta que tem cromática com dupl-recombinação. É a classe menos frequente.

Para se estabelecer a ordem entre os genes compara-se uma classe P com outra Rd e identifica-se o gene que ocupa a posição intemediária.

Paternais	Duplo Recombinantes	Comparação	Conclusão: O gene que ocupa a posição intermediária é:
altas rugosas roxas	anãs lisas roxas	≠≠=	C/c
altas rugosas roxas	altas rugosas brancas	==≠	C/c
anãs lisas brancas	anãs lisas roxas	== ≠	C/c
anãs lisas brancas	altas rugosas brancas	≠≠=	C/c

Vendo que há uma recombinação entre os parentais, e que comparando eles com os duplo recombinantes poderemos encontrar o gene central. Assim, o gene C\c ocupa a posição intermediária, e a ordem correta será:

A\a-C\c- B\b ou B\b- C\c- A\a.

Com esta informação devemos acrescentar uma coluna à tabela de dados referente ao gameta do triplo-heterozigoto que originou cada classe fenotípica, na ordem correta. Ou seja:

Altura	Semente	Cor	Observado	Tipo de classe*	Gameta do F1 em ordem correta
altas	rugosas	roxas	302	P	A C b
altas	lisas	roxas	91		A C B
anãs	rugosas	roxas	92		a C b
anãs	lisas	roxas	17	Rd	a C B
altas	rugosas	brancas	18	Rd	A c b
altas	lisas	brancas	94		A c B
anãs	rugosas	brancas	93		a c b
anãs	lisas	brancas	293	P	a c B
Total			1000

b) Qual o genótipo do F1?

O genótipo do F1 é reconstituído por meio das informações dos gametas paternais (na ordem correta), identificados pela sua maior frequência. Assim, conclui-se que F1, triplo-heterozigoto, apresenta genótipo:

ACb\\acB.

c) Qual a distância entre os genes?

Inicialmente precisamos definir quais seriam os gametas do triplo-heterozigoto que contém cromátides resultantes de permita na região 1 (R1), entre os genes A/a e C/c e na região 2, entre os genes C/c e B/b.

Assim, temos:

Altura	Semente	Cor	Observado	Tipo de classe*	Gameta do F1 em ordem correta	Origem
altas	rugosas	roxas	302	P	A C b
altas	lisas	roxas	91	R2	A C B
anãs	rugosas	roxas	92	R1	a C b
anãs	lisas	roxas	17	Rd	a C B
altas	rugosas	brancas	18	Rd	A c b
altas	lisas	brancas	94	R1	A c B
anãs	rugosas	brancas	93	R2	a c b
anãs	lisas	brancas	293	P	a c B
Total			1000

Com isso temos:

d(A\a-C\c) = d1 = (R1 + R1 +Rd Rd)/Total = (92 + 94 + 17 + 18)\ 1000 = 0,221 ou 22,1cM

d(C\c- B\b) = d2 = (R2 + R2 +Rd Rd)/Total = (91 + 93 + 17 + 18)\ 1000 = 0,219 ou 21,9 cM

d) Qual o coeficiente de interferência para a região cromossômica estudada?

A interferência e coincidência são estimadas a partir de informações sobre o crossing-over duplo observado (CODO) e esperado sob hipótese de interferência nula (CODE).

CODE = (d1/100) x(d2/100)x 100 = (22,1 x 21,9)\100= 4,84%

CODO= [(Rd+Rd)x100]/Total = [(17+18)x100]\ 10000= 3,5%

Portanto,

Co= CODO/CODE = 3,5\4,84=0,723

Ocoeficiente de interferência é:

I= 1 – Co= 1-0,723=0,2768

5) Em Drosophila, três genes atuam da seguinte maneira: B/b: corpo de coloração selvagem/preto; V/v: asas selvagens/vestigiais; e M/m: olhos de coloração selvagem/marrom. Quando moscas F1 triplo-heterozigotas foram submetidas ao cruzamento-teste, surgiu a descendência:

Corpo	Selvagem	Preto
Asas	Selvagem	Vestigial
Olhos	Selvagem	Marrom

a) Qual a ordem dos genes?

O cruzamento foi realizado por triplo-heterozigotos com plantas recessivas (cruzamento-teste), ou seja: Bb Vv Mm x bb vv mm
Esse cruzamento resultou na seguinte tabela dada pelo exercício:

Corpo	Asaa	Olhos	Observado	Tipo de classe*
Selvagem	Selvagem	Selvagem	354	P
Preto	Vestigial	Marrom	362	P
Preto	Selvagem	Marrom	72
Preto	Vestigial	Selvagem	5	Rd
Preto	Selvagem	Selvagem	70
Selvagem	Vestigial	Selvagem	68
Selvagem	Vestigial	Marrom	61
Selvagem	Selvagem	Marrom	8	Rd
Total			1000

A segregação do tipo 2P:2R1:2R2:2Rd é típica de três-genes ligados, assim considera-se:

*P : classe fenotípica formada a partir do gameta paternal do triplo-heterozigoto. É a classe mais frequente.

Rd: classe fenotípica formada a partir do gameta que tem cromática com dupl-recombinação. É a classe menos frequente.

Para se estabelecer a ordem entre os genes compara-se uma classe P com outra Rd e identifica-se o gene que ocupa a posição intermediária.

Paternais	Duplo Recombinantes	Comparação	Conclusão: O gene que ocupa a posição intermediária é:
Selvagem Selvagem Selvagem	Preto Vestigial Selvagem	= = ≠	M\m
Selvagem Selvagem Selvagem	Selvagem Selvagem Marrom	= = ≠	M\m
Preto Vestigial Marrom	Preto Vestigial Selvagem	= = ≠	M\m
Preto Vestigial Marrom	Selvagem Selvagem Marrom	≠ ≠ =	M\m

Vendo que há uma recombinação entre os parentais, e que comparando eles com os duplo recombinantes poderemos encontrar o gene central. Assim, o gene M\m ocupa a posição intermediária, e a ordem correta será:

B\b-M\m- V\v ou V\v- M\m- B\b.

Com esta informação devemos acrescentar uma coluna à tabela de dados referente ao gameta do triplo-heterozigoto que originou cada classe fenotípica, na ordem correta. Ou seja:

Corpo	Asa	Olhos	Observado	Tipo de classe*	Gameta do F1 em ordem correta
Selvagem	Selvagem	Selvagem	354	P	B M V
Preto	Vestigial	Marrom	362	P	b m v
Preto	Selvagem	Marrom	72		b m V
Preto	Vestigial	Selvagem	5	Rd	b M v
Preto	Selvagem	Selvagem	70		b M V
Selvagem	Vestigial	Selvagem	68		B M v
Selvagem	Vestigial	Marrom	61		B m v
Selvagem	Selvagem	Marrom	8	Rd	B m V
Total			1000

b) Qual o genótipo do F1?

O genótipo do F1 é reconstituído por meio das informações dos gametas paternais (na ordem correta), identificados pela sua maior frequência. Assim, conclui-se que F1, triplo-heterozigoto, apresenta genótipo:

B M V \\ b m v.

c) Qual a distância entre os genes?

Inicialmente precisamos definir quais seriam os gametas do triplo-heterozigoto que contém cromátides resultantes de permita na região 1 (R1), entre os genes B/b e M/m e na região 2, entre os genes M/m eV/v.

Assim, temos:

Altura	Semente	Cor	Observado	Tipo de classe*	Gameta do F1 em ordem correta	Origem
Selvagem	Selvagem	Selvagem	354	P	B M V
Preto	Vestigial	Marrom	362	P	b m v
Preto	Selvagem	Marrom	72	R2	b m V
Preto	Vestigial	Selvagem	5	Rd	b M v
Preto	Selvagem	Selvagem	70	R1	b M V
Selvagem	Vestigial	Selvagem	68	R2	B M v
Selvagem	Vestigial	Marrom	61	R1	B m v
Selvagem	Selvagem	Marrom	8	Rd	B m V
Total			1000

Com isso temos:

d(B/b – M/m) = d1 = (R1 + R1 +Rd Rd)/Total = (70+ 61+ 8+5)\ 1000 = 0,144 ou 14,4cM

d(M/m – V/v) = d2 = (R2 + R2 +Rd Rd)/Total = (72+ 68+ 8+5)\ 1000 = 0,153 ou 15,3cM

d) Qual o coeficiente de interferência para a região estudada?

A interferência e coincidência são estimadas a partir de informações sobre o crossing-over duplo observado (CODO) e esperado sob hipótese de interferência nula (CODE).

CODE = (d1/100) x(d2/100)x 100 = (14,4 x 15,3)\100= 2,2032%

CODO= [(Rd+Rd)x100]/Total = [(8+5)x100]\ 10000= 1,3%

Portanto,

Co= CODO/CODE = 2,2032\1,3=0,59

O coeficiente de interferência é:

I= 1 – Co= 1-0,59= 0,41

6) Considere três genes (A/a, B/b e C/c) ligados (distância entre A/a e B/b igual a 10 unidades, distância entre B/b e C/c de 20 unidades e interferência igual a 0,6). Os genes D/d e E/e também estão ligados com distância igual a 16 unidades.

Dado um indivíduo cuja constituição genotípica é ilustrada na célula a seguir, responda:

a) Qual a frequência de gametas aBD?

Em relação aos três genes ligados, podemos admitir que são produzidos, por um triplo-heterozigoto, oito gametas com frequência P,P, R1,R1,R2,R2,Rd e Rd. Devemos encontrar estes valores a partir das informações sobre as distâncias e sobre a interferência, da seguinte maneira:

- Estimativa de RD – é estimado a partir dos valores esperados de CODO

Sabemos que CODE = (d1/100)x(d2/100)x100 = (10/100)(20/100)100= 2%

Sabemos que Co = CODO/CODE e que I + Co = 1

Então

CODO = Co CODE = (1 – I) CODE = (1 -0,6) (2%) = 0,8%

Por fim, utilizamos a expressão:

CODO = (Rd + Rd)x100/Total

Para fins de predição admitimos Total = 100

Logo

CODO = 2Rd

Rd = CODO/2

Rd = 0,8/2 = 0,4%

- Estimativa de R1 – é estimada a partir dos valores de d1

Sabemos que d1 =[ (R1 + R1 + Rd + Rd)x100]/Total

Então (se Total = 100)

d1 = 2R1 + 2Rd = 2R1 + CODO

logo

R1 = (d1 – CODO)/2

R1 = (10- 0,8)/2 = 4,6%

- Estimativa de R2 – é estimada a partir dos valores de d2

Sabemos que d2 =[ (R2 + R2 + Rd + Rd)x100]/Total

Então (se Total = 100)

d2 = 2R2 + 2Rd = 2R2 + CODO

logo

R2 = (d2 – CODO)/2

R2 = (20- 0,8)/2 = 9,6%

- Estimativa de P– é estimada por diferença

Sabemos que:

2P + 2 Rd + 2R1 + 2R2=100%

2P + 0,8 + 2(4,6)+ 2(9,6)=100%

2P+ 29,2=100%

P=35,4%

Podemos agora encontrar a resposta:

P(aBD) = P(aB) P(D)

O leitor deverá saberá origem, em termos de ocorrência de permuta, de gametas contendo cromátides aB. Os gametas de um indivíduo abC//aBc será:

Gametas	abC	aBc	abC	aBc	abc	aBC	aBC	abc
Frequencia	P	P	R1	R1	R2	R2	Rd	Rd

Conclui-se que:

P(aB)=P+ Rd +R1 + R2

F(aB)=35,4+ 0,4+9,6+4,6

F(aB)=50%

Como o gameta D tem 0,5 de probabilidade de ser formado, temos a seguinte multiplicação de probabilidade:

P(aBD)=P(aB)x P(D)= 0,5x0,5=0,25

(*) Este problema poderia ser resolvido ignorando o gene C/c (não mencionado na questão) e admitindo que apenas dois tipos de gametas são formados: aB e ab com frequência de 50% cada um dele, dispensando todos os cálculos mencionados anteriormente. Entretanto, como veremos no exemplo a seguir esta forma apresentada é de de aplicação geral.

b) Qual a frequência de gametas BCD?

P(BCD)=P(BC)x P(D)

Para o cálculo da probabilidade de gametas BC consideramos as possibilidades:

Gametas	abC	aBc	abC	aBc	abc	aBC	aBC	abc
Frequencia	P	P	R1	R1	R2	R2	Rd	Rd

P(BC) = R2 + Rd = 9,6% + 0,4% = 10%

Logo,

P(BCD)=P(BC)x P(D) = (10%)(1/2) = 5%

c) abcde?

P(abcde) = P(abc)P(de)

Para os genes A/a, B/b e C/c temos

Gametas	abC	aBc	abC	aBc	abc	aBC	aBC	abc
Frequencia	P	P	R1	R1	R2	R2	Rd	Rd

P(abc) = R2 + Rd 9,6% + 0,4% = 10%

Para os genes D/d e E/e

Apenas dois gametas são formados a partir de Ddee que são ½ De e ½ de

P(abcde)=P(abc)x P(de)= (10%) x 0,5=5%

7) A distância entre dois genes (A/a e B/b) é de 30 unidades. Considerando o cruzamento entre duplo-heterozigotos, envolvendo um indivíduo X em aproximação e um indivíduo Y em repulsão, responda:

X:

Y:

a) Qual a probabilidade de o indivíduo X produzir gametas aB?

O indivíduo X está em aproximação, ou seja, o arranjo nos cromossomos está na seguinte forma AB//ab. Portanto, o gametas aB, cuja distância dos genes sendo de 30 unidades, é recombinante:

P(aB) = R = d/2=0,3/2=0,15

b) Qual a probabilidade de o indivíduo Y produzir gametas Ab?

O indivíduo Y possuí o arranjo em repulsão, ou seja ele é Ab//aB. O gameta Ab é do teipo paternal, ou seja::

P(Ab)= P = (1-d)/2 = (1-0,3)/2=0,7/2=0,35

c) Qual a probabilidade de surgirem descendentes homozigotos recessivos (ab//ab) a partir deste cruzamento?

P(ab//ab)= P(ab de X) x P(ab de Y) = P x R = [(1-d)/2] x (d/2) = [(1-0,3)/2)] x (0,3/2) = 0,0525 ou 5,25%

8) Em tomate, o fruto é redondo (O-) ou alongado (oo), e a inflorescência, simples (S-) ou composta (ss). Uma planta F1, duplo-heterozigota, foi submetida ao cruzamento-teste, proporcionando os seguintes descendentes: 38 alongados simples, 170 redondos simples, 166 alongados compostos e 46 redondos compostos.

a) Os genes O/o e S/s estão ligados? (justifique a sua resposta);

Inicialmente vamos formular a hipótese de que os genes são independentes

Ho: Se os genes O\o e S\s são independentes com segregação 1:1:1:1

Cruzamento: F1: Oo Ss x Testador: oo ss

Progênie:

Fenótipo	Gameta do F1	Observado	Esperado sob Ho	(O – E)^2/E
Alongado,simples	o S	38	( ¼ )420 = 105	42,75
Redondo,simples	O S	170	( ¼ )420 = 105	40,24
Alongado,composta	o s	166	( ¼ )420 = 105	35,44
Redondo,composta	O s	46	( ¼ )420 = 105	33,15
Total		420		151,58

Portanto o qui-quadrado é de 151,58

Como temos 4 fenótipos, os graus de liberdade serão: Gl = n – 1 => 4-1= 3 Graus de liberdade

Conclusão:

Como a < 0,001 é pequeno decidimos pela rejeição de Ho. Ou seja há evidencias que os genes O/o e S/s estão ligados.

b) Qual o genótipo do F1?

Os gametas da F1 são estabelecidos a partir de seus gametas do tipo paternal.

Fenótipo	Gameta do F1	Observado	Classificação dos gametas
Alongado,simples	o S	38	R
Redondo,simples	O S	170	P
Alongado,composta	o s	166	P
Redondo,composta	O s	46	R
Total		420

(*) P: gameta paternal de maior frequência

R: gameta recombinante de menor frequencia

Como as classes paternais, de maior frequência, se referem aos gametas OS e os, conclui-se que o duplo-heterozigoto envolvido apresenta os genes ligados em fase de aproximação, de forma que o genótipo é representado por OS\\os.

c) Se os genes estiverem ligados, calcule a distância entre O/o e S/s.

O cruzamento teste é bastante útil em estudos de ligação fatorial pois as frequências dos descendentes refletem a frequência dos gametas produzidos pelo F1. Assim, podemos usar a definição de que a distância entre os genes é igual a frequência de gametas recombinantes entre os genes analisados, ou seja;

d= ∑(gametas R)/Total x 100 = (46+38)/420 x100= 20% =20cM

9) Assinale verdadeiro (V) ou falso (F):

Para responder as questões abaixo lembre que:

1. Dois genes ligados estão em um mesmo cromossomossomos

2. Dois genes pertencentes a cromossomos diferentes são considerados independentes

3. Dois genes segregam independentemente quando P(AB) = P(A)P(B)

4. Um duplo-heterozigoto (AaBb) tem P(AB) = P(A).P(B) = 1/4

5. Um duplo-heterozigoto (AB//ab) tem P(AB) = P(A).P(B/A) = (1-d)/2 (será igual a ¼ apenas quando d = 50cM = 0,50)

6. Um duplo-heterozigoto (Ab//aB) tem P(AB) = P(A).P(B/A) = d/2 (será igual a ¼ apenas quando d = 50cM = 0,50)

a- genes independentes são aqueles localizados em cromossomos distintos (V)

b- genes ligados são aqueles localizados em um mesmo cromossomo (V)

c- genes independentes têm distribuição independente (V)

d- genes ligados não têm distribuição independente (F ) – Podem ter distribuição independente quando a distância eles for igual ou superior a 50cM.

e- se dois genes têm distribuição independente, eles são independentes (F) – Dois genes cuja distância é igual ou superior a 50cM terá segregação independente apesar de serem ligados.

f- se dois genes não têm distribuição independente, eles são ligados (V )

g- dois genes completamente ligados não têm distribuição independente (V )

h- para que dois genes ligados tenham distribuição independente, basta ocorrer crossing-over entre eles (F) – É necessário que a porcentagem de crossing-over atinja 50%.

i- dois genes que têm distribuição independente estão localizados em cromossomos distintos da espécie (F) – Não necessariamente, eles podem ter mais de 50 cM com isso consideram independentes também.

10) Os seis genes a seguir são do milho, sendo quatro do cromossomo 2 e dois do cromossomo 8. Responda:

(a) Indique dois completamente ligados.

Completamente ligados, ou seja, muito próximos. Resposta: os genes B e R₂.

(b) Indique dois incompletamente ligados.

São genes ligados e, portanto, pertencentes aos mesmo cromossomo: Resposta: V16 e ms8

(c) Indique dois independentes.

Genes pertencentes a cromossomos diferentes. Resposta: Ws3 e ms8 .

(d) Indique dois ligados com distribuição independente.

São genes que estão no mesmo cromossomo mas estão em uma distância maior que 50cM. Resposta: Ws3 e Ch.

(e) Qual deve ser o par de genes fisicamente mais próximos?

Genes B e R2 estão fisicamente muito próximos. Lembrar que as medidas apresentadas no gráfico não medem a distância física mas a probabilidade de permuta entre os genes.

(f) Qual deve ser o par de genes fisicamente mais distantes?

Genes Ws3 e Ch são os fisicamente mais distantes no mesmo cromossomo.

(g) Calcule a proporção gamética dos seguintes duplo-heterozigotos:

B b Ms8 ms8

B R2 / b r2

Ws3 Ch / ws3 ch

V16 Ms8 / v16 ms8

Resposta:

Duplo-heterozigoto	B b Ms8 ms8	B R2 / b r2	Ws3 Ch / ws3 ch	V16 Ms8 / v16 ms8
Distância	Independentes	0 cM	Seg. Independ	14cM
Gametas:
	B Ms8 ¼	B R2 ½	Ws3 Ch ¼	V16 Ms8 P = (1-d)/2 = (1 – 0,14)/2 = 0,43
	B ms8 1/4	b r2 ½	Ws3 ch ¼	v16 ms8 P = (1-d)/2 = (1 – 0,14)/2 = 0,43
	b Ms8 ¼		ws3 Ch ¼	V16 ms8 R = d/2 = 0,14/2 = 0,07
	b ms8 1/4		ws3 ch ¼	v16 Ms8 R = d/2 = 0,14/2 = 0,07

11) Em Drosophila melanogaster, os locos "yellow" (Y/y) e "scute" (S/s) são completamente ligados. A distância entre os locos "net" (N/n) e "plexus" (P/p) é de 100,5 unidades de mapa. Considere uma fêmea de genótipo YySs e outra de genótipo NnPp. Indique a frequência de gametas recombinantes que cada fêmea deve produzir.

Para a fêmea YySs em que os genes estão completamente ligados, logo só haverá gametas paternais, com isto a porcentagem de gametas recombinantes é de 0%.

Para a fêmea NnPp os seus genes estão em uma distância de 100,5cM, logo a segregação ocorrerá de forma independente. Assim, independente da fase de ligação (aproximação e repulsão) teremos:

NP – ¼

Np – ¼

nP – ¼

np – ¼

12) Em Drosophila melanogaster, a distância entre os locos "stripe" (S/s) e "ebony" (E/e) é de 8,7 unidades de mapa. Os genes recessivos s e e determinam corpo com listras e corpo de cor ébano, respectivamente. Os genes dominantes S e E condicionam corpo sem listras e corpo de cor cinza, respectivamente. Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do cruzamento entre fêmeas duplo-heterozigotas em configuração "cys" (aproximação) com machos duplo-heterozigotos em configuração "trans" (repulsão) ? (admita que não haja crossing-over nos machos).

Ação gênica:

	Corpo	Cor
S – E –	Sem listra	Cinza
S – ee	Sem listra	ébano
ss E –	Com listra	cinza
ss ee	Com listra	ébano

Cruzamento:

	x
S E // s e		S e // s E

Descendência

Fêmea\macho	Se (1/2)	sE (1/2)
SE(P)	SS Ee ( ½ P)	Ss EE ( ½ P)
Se(R)	SS ee ( ½ R)	Ss Ee ( ½ R)
sE(R)	Ss Ee ( ½ R)	ss EE ( ½ R))
se(P)	Ss ee ( ½ P)	ss Ee ( ½ P)

Proporções fenotípicas:

S-E- = 1/2P + 1/2P + 1/2R + 1/2R = P + R = (1-d)/2 + d/2 = 0,5

S-ee = 1/2P + 1/2R = ½(P + R) = ½ (0,5) = 0,25

ssE- = 1/2P + 1/2R = ½(P + R) = ½ (0,5) = 0,25

ssee= 0

13) O daltonismo "deutan" é um caráter determinado por gene recessivo ligado ao sexo. A doença "retinitis pigmentosum" (cegueira completa ou parcial) é determinada por gene dominante parcialmente ligado ao sexo. Uma mulher não daltônica e com retinite, cuja mãe é daltônica e sem retinite e o pai não daltônico e com retinite, homozigoto, casa-se com um homem daltônico e sem retinite. Considerando que a distância entre os dois locos, no X, é de 10 unidades de mapa, responda:

	Retinite	http://www.visaolaser.com.br/saude-ocular/doencas-oculares/retinite-pigmentosa/ http://www.infoescola.com/doencas/retinose-pigmentar/
Sugestões de leitura:	Daltonismo	http://www.minhavida.com.br/saude/temas/daltonismo http://www.brasilescola.com/biologia/daltonismo.htm

(a) Qual a proporção genotípica esperada na descendência?

Daltonismos

Mulheres		Homens
X^D X^D	Normal	X^D Y	Normal
X^D X^d	Normal	X^d Y	Daltônico
X^d X^d	Daltônica

Retinite

Mulheres		Homens
X^R X^R	Retinite	X^R Y^R	Retinite
X^R X^r	Retinite	X^R Y^r	Retinite
X^r X^r	Normal	X^r Y^R	Retinite
		X^r Y^r	Normal

Cruzamento:

Essa imagem irá ajudar a encontrar as proporções das futuras gerações em relação ao daltonismo.

Mulher/Homem	X^dr (1/2)	Y^r (1/2)
X^DR P	X^DR X^dr P(1/2) NR	X^DR Y^r P(1/2) NR
X^dr P	X^dr X^dr P(1/2) DN	X^dr Y^r P(1/2) DN
X^Dr R	X^Dr X^dr R(1/2) NN	X^Dr Y^r R(1/2) NN
X^dR R	X^dR X^dr R(1/2) DR	X^dR Y^r R(1/2) DR

Sendo P = (1-d)/2 =(1 – 0,10)/2 = 0,45 = 45%

R = d/2 = 0,1/2 = 0,05 = 5%

(b) Qual a proporção fenotípica esperada na descendência?

Mulheres		Homens
Normal, Retinite	P/2 = 22,5%	Normal, Retinite	P/2 = 22,5%
Daltonica, Normal	P/2 = 22,5%	Daltonica, Normal	P/2 = 22,5%
Normal, Normal	R/2 = 2,5%	Normal, Normal	R/2 = 2,5%
Daltonica, Retinite	R/2 = 2,5%	Daltonica, Retinite	R/2 = 2,5%

(c) Se o casal deseja ter dois filhos, qual a probabilidade de ocorrer um menino normal e uma menina normal, para as duas características?

Evento	ni	pi
Menino normal, normal	1	0,025
Menina normal, normal	1	0,025
Outros	0	0,95
Total	2	1

P(Evento) = [N! / n1! n2! N3!] (p₁)ⁿ¹ (p₂)ⁿ² (p₃)ⁿ³

P(Evento) = [2! / 11! 1!] (0,025)¹ (0,025)¹ (0,95)⁰

14) Considere cinco genes em nossa espécie, sendo dois autossomais (A/a e B/b), um ligado ao sexo (C/c), um parcialmente ligado ao sexo (D/d) e um holândrico (E/e). Responda:

(a) Represente seu genótipo, considerando que você é heterozigoto(a) ou hemizigoto(a), dependendo do gene.

Mulher: Aa Bb X^CD X^cd ou Aa Bb X^Cd X^cD

Homem: Aa Bb X^CD Y^dE ou Aa Bb X^Cd Y^DE Aa Bb X^CD Y^de ou Aa Bb X^Cd Y^De

Aa Bb X^cD Y^dE ou Aa Bb X^cd Y^DE Aa Bb X^cD Y^de ou Aa Bb X^cd Y^De

(b) Para cada uma das situações a seguir, apresente os tipos e as probabilidades dos óvulos ou espermatozoides que você produz. Em todos os casos, considere que não há crossing-over na região entre os genes C/c e D/d nem na região de homologia entre os cromossomos X e Y.

· os dois genes autossomais são independentes.

Mulher: Aa Bb X^CDX^cd		Homem: Aa Bb X^CDY^dE
AB X^CD	(1/4)(1/4) P	AB X^CD	(1/4)(1/4) P’
AB X^cd	(1/4)(1/4) P	AB Y^dE	(1/4)(1/4) P’
AB X^Cd	(1/4)(1/4) R	AB X^Cd	(1/4)(1/4) R’
AB X^cD	(1/4)(1/4) R	AB Y^DE	(1/4)(1/4) R’
Ab X^CD	(1/4)(1/4) P	Ab X^CD	(1/4)(1/4) P’
Ab X^cd	(1/4)(1/4) P	Ab Y^dE	(1/4)(1/4) P’
Ab X^Cd	(1/4)(1/4) R	Ab X^Cd	(1/4)(1/4) R’
Ab X^cD	(1/4)(1/4) R	Ab Y^DE	(1/4)(1/4) R’
aB X^CD	(1/4)(1/4) P	aB X^CD	(1/4)(1/4) P’
aB X^cd	(1/4)(1/4) P	aB Y^dE	(1/4)(1/4) P’
aB X^Cd	(1/4)(1/4) R	aB X^Cd	(1/4)(1/4) R’
aB X^cD	(1/4)(1/4) R	aB Y^DE	(1/4)(1/4) R’
ab X^CD	(1/4)(1/4) P	ab X^CD	(1/4)(1/4) P’
ab X^cd	(1/4)(1/4) P	ab Y^dE	(1/4)(1/4) P’
ab X^Cd	(1/4)(1/4) R	ab X^Cd	(1/4)(1/4) R’
ab X^cD	(1/4)(1/4) R	ab Y^DE	(1/4)(1/4) R’

Sendo

P = (1-d)/2 R = d/2 d= distância entre os genes C/c e D/d

P’ = (1-d’)/2 R’ = d’/2 d’= distância que representa a taxa de recombinação entre os cromossomos X e Y que envolve o gene D/d

· os dois genes autossomais são completamente ligados – considere que eles estão em aproximação.

Será considerado que os genes estão em aproximação.

Mulher: Aa Bb X^CDX^cd		Homem: Aa Bb X^CDY^dE
AB X^CD	(1/2)(1/2) P	AB X^CD	(1/2)(1/2) P’
AB X^cd	(1/2)(1/2) P	AB Y^dE	(1/2)(1/2) P’
AB X^Cd	(1/2)(1/2) R	AB X^Cd	(1/2)(1/2) R’
AB X^cD	(1/2)(1/2) R	AB Y^DE	(1/2)(1/2) R’
ab X^CD	(1/2)(1/2) P	ab X^CD	(1/2)(1/2) P’
ab X^cd	(1/2)(1/2) P	ab Y^dE	(1/2)(1/2) P’
ab X^Cd	(1/2)(1/2) R	ab X^Cd	(1/2)(1/2) R’
ab X^cD	(1/2)(1/2) R	ab Y^DE	(1/2)(1/2) R’

Sendo

P = (1-d)/2 R = d/2 d= distância entre os genes C/c e D/d

P’ = (1-d’)/2 R’ = d’/2 d’= distância que representa a taxa de recombinação entre os cromossomos X e Y que envolve o gene D/d

· os dois genes autossomais são ligados e a distância entre eles é 2 – considere que eles estão em aproximação.

Mulher: Aa Bb X^CDX^cd		Homem: Aa Bb X^CDY^dE
AB X^CD	P” P	AB X^CD	P” P’
AB X^cd	P” P	AB Y^dE	P” P’
AB X^Cd	P” R	AB X^Cd	P” R’
AB X^cD	P” R	AB Y^DE	P” R’
Ab X^CD	R” P	Ab X^CD	R” P’
Ab X^cd	R” P	Ab Y^dE	R” P’
Ab X^Cd	R” R	Ab X^Cd	R” R’
Ab X^cD	R” R	Ab Y^DE	R” R’
aB X^CD	R” P	aB X^CD	R” P’
aB X^cd	R” P	aB Y^dE	R” P’
aB X^Cd	R” R	aB X^Cd	R” R’
aB X^cD	R” R	aB Y^DE	R” R’
ab X^CD	P” P	ab X^CD	P” P’
ab X^cd	P” P	ab Y^dE	P” P’
ab X^Cd	P” R	ab X^Cd	P” R’
ab X^cD	P” R	ab Y^DE	P” R’

Sendo

P = (1-d)/2 R = d/2 d= distância entre os genes C/c e D/d

P’ = (1-d’)/2 R’ = d’/2 d’= distância que representa a taxa de recombinação entre os cromossomos X e Y que envolve o gene D/d

P” = (1-d”)/2 R = d”/2 d” = distância entre os genes C/c e D/d (no exemplo d” = 2cM = 0,02)

15) A doença de Huntington é causada por um alelo letal dominante em homozigose (HH), localizado no autossomo 4. Nesse mesmo cromossomo localiza-se o gene que determina o grupo sanguíneo MN. Um homem portador desse gene letal e com grupo sanguíneo MN (H L^M/h L^N) casa-se com uma mulher de genótipo idêntico ao seu. Sabendo que os indivíduos com grupo M e com grupo N são homozigotos (L^ML^M e L^NL^N, respectivamente), responda:

Sugestão de leitura: http://www.abh.org.br/ http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington http://www.abh.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=60&Itemid=58

(a) Quais as proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência, admitindo que os genes sejam completamente ligados?

Homem:

X

Mulher:

Faremos o cruzamento agora para encontras a descendência:

Homem/Mulher	HL^M	hL^N
HL^M	HH L^ML^M - Inviável (*)	Hh L^ML^N
hL^N	Hh L^ML^N	hh L^NL^N

-Proporção genotípica:

2\3 Hh L^ML^N

1\3 hh L^NL^N

-Proporção fenotípica:

2\3 Portador de Huntington, grupo MN

1\3 Normal, Grupo N

(b) Quais as proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência, admitindo que os genes tenham distribuição independente?

Resposta por meio da análise conjunta:

Homem/Mulher	H L^M	h L^N	H L^N	h L^M
HL^M	HH L^ML^M - Inviável (*)	Hh L^ML^N“Norm,MN”	HH L^ML^N - Inviável (*)	Hh L^ML^N“Norm,MN”
h L^N	Hh L^ML^N“Norm,M”	hh L^NL^N“Norm,NN”	Hh L^NL^N “Norm,N”	hh L^ML^N “Norm,MN”
H L^N	HH L^ML^N - Inviável (*)	Hh L^NL^N“Norm,N”	HH L^NL^N - Inviável (*)	Hh L^ML^N“Norm,MN”
h L^M	Hh L^ML^M“Norm,M”	hh L^ML^N“Norm,MN”	Hh L^ML^N“Norm,MN”	hh L^ML^M“Norm,M”

Resposta por meio da análise separada:

Gametas	L^M	L^N
L^M	L^M L^M	L^M L^N
L^N	L^M L^N	L^N L^N

Gametas	H	h
H	H H	H h
h	H h	h h

Conclusão:

Fenótipo	Genótipo	Frequencia Genotípica	Frequencia fenotípica
Normal, M	Hh L^M L^M hh L^M L^M	(2/3)x(1/4) = 2/12 (1/3)x(1/4) = 1/12	3/12
Normal, N	Hh L^N L^N hh L^N L^N	(2/3)x(1/4) = 2/12 (1/3)x(1/4) = 1/12	3/12
Normal, MN	Hh L^M L^N hh L^M L^N	(2/3)x(2/4) = 4/12 (1/3)x(2/4) = 2/12	6/12

© Admita que os dois genes estejam separados por seis unidades de mapa e apresente as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência (na espécie humana ocorre crossing-over nos dois sexos).

Homem/Mulher	H L^M P	h L^N P	H L^N R	h L^M R
HL^M P	HH L^ML^M - Inviável (*)	Hh L^ML^N“Norm,MN”	HH L^ML^N - Inviável (*)	Hh L^ML^N“Norm,MN”
h L^NP	Hh L^ML^N“Norm,M”	hh L^NL^N“Norm,NN”	Hh L^NL^N “Norm,N”	hh L^ML^N “Norm,MN”
H L^N R	HH L^ML^N - Inviável (*)	Hh L^NL^N“Norm,N”	HH L^NL^N - Inviável (*)	Hh L^ML^N“Norm,MN”
h L^M R	Hh L^ML^M“Norm,M”	hh L^ML^N“Norm,MN”	Hh L^ML^N“Norm,MN”	hh L^ML^M“Norm,M”

Fenótipo	Genótipo	Frequencia Genotípica	Frequencia fenotípica	Frequencia fenotípica (sem letal)
Normal, M	Hh L^M L^M hh L^M L^M	P^2 +PR R^2	P^2 +PR+ R^2 = 0.2359	0.3145
Normal, N	Hh L^N L^N hh L^N L^N	P^2 +PR PR	P^2 +2PR = 0.2491	0.3321
Normal, MN	Hh L^M L^N hh L^M L^N	P^2 + PR + 2 R^2 2PR	P^2 +3PR+ 2R^2 = 0.265	0.3533
Total			0.75	1,0

Letal: P² +2PR+ R² = 0,25

Sendo

P = (1-d)/2 = (1- 0,06)/2 =0,47

R = d/2 = 0,06/2 = 0,03

16) Na matriz a seguir estão as porcentagens de gametas recombinantes em relação a seis genes de uma dada espécie. Analise e represente o mapa de ligação, com a ordem correta dos genes em cada grupo.

Formação dos grupos de ligação 1

Passo 1. Genes mais próximos: A e D
Passo 2: Mais próximos às extremidades: De A: B, C,E,F todos independentes De D: B,C,E,F todos independentes

Formação dos grupos de ligação 2

Passo 1. Genes mais próximos: B e E
Passo 2: Mais próximos às extremidades: De B: C com 31cM De E: F com 36cM

17) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes 'yellow' (corpo amarelo), 'scute' (cerdas em escudo) e 'white' (olhos brancos) são determinados por genes recessivos ligados ao sexo (ao X). Fêmeas triplo-heterozigotas, selvagens, foram cruzadas com machos com corpo amarelo, cerdas em escudo e olhos vermelhos (hemizigotos), produzindo os resultados a seguir. Responda:

F1: 425 fêmeas e machos com corpo amarelo, cerdas em escudo e olhos brancos

7 fêmeas e machos com corpo amarelo, cerdas em escudo e olhos vermelhos

429 fêmeas e machos com corpo cinza, cerdas normais e olhos vermelhos

6 fêmeas e machos com corpo cinza, cerdas normais e olhos brancos

Corpo		Cerdas		Olhos
Cinza		Normal		Vermelho
Amarelo		Escudo		Branco

(a) Qual a distância entre os locos 'yellow' e 'scute'? Qual a frequência observada de crossing-over entre esses dois locos?

Faremos a análise das fêmeas pois em macho de drosophila não corre permuta. Assim, temos o cruzamento:

Yy Ss Ww x yy ss ww

Corpo	Cerdas	Olhos	Observado
Cinza	Normal	Vermelho	429
Cinza	Normal	Brancos	6
Cinza	Escudo	Vermelho
Cinza	Escudo	Brancos
Amarelo	Normal	Vermelho
Amarelo	Normal	Brancos
Amarelo	Escudo	Vermelho	7
Amarelo	Escudo	Brancos	425

Fazendo análise dos genes Y/y e S/s temos:

Corpo	Cerdas	Observado	Esperado Ho: genes independentes	Esperado. Ho: genes ligados
Cinza	Normal	429+6 =435	(1/4)867=216,75	P
Cinza	Escudo	0	(1/4)867=216,75	R
Amarelo	Normal	0	(1/4)867=216,75	R
Amarelo	Escudo	425+7 = 432	(1/4)867=216,75	P
Total		867

Sempre quando for ‘yellow’ é ‘scute’, desta maneira estão completamente ligados, ou seja, estão na mesma posição. Portanto não há crossing-over e a distância é zero.

(b) Qual a distância entre os locos 'yellow' e 'white'? A frequência de crossing-over entre esses dois locos é menor, igual ou superior à frequência de crossing-over entre os locos 'yellow' e 'scute'?

Fazendo análise dos genes Y/y e W/w temos:

Corpo	Olhos	Observado	Esperado Ho: genes independentes	Esperado. Ho: genes ligados
Cinza	Vermelho	429	(1/4)867=216,75	P
Cinza	Brancos	6	(1/4)867=216,75	R
Amarelo	Vermelho	7	(1/4)867=216,75	R
Amarelo	Brancos	425	(1/4)867=216,75	P
Total		867

Como o desvio entre observado e esperado, para a hipótese de que os genes são independentes, rejeitamos Ho: Y/y e W/w independentes.

Há, portanto, evidências de ligação fatorial, ou seja:

d(Y/y-W/w)= [(R + R)100]/Total = [(7+6) 100]/867 = 1,49 cM

(c) Apresente as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas nas gerações F1 e F2 do cruzamento entre fêmeas com corpo amarelo e cerdas em escudo e machos com corpo cinza e cerdas normais.

Para iniciar faremos o genótipo dos indivíduos do cruzamento:

Cruzamento: X^ysX^ys x X^YSY

Faremos a tabela contendo o resultado dos cruzamentos:

Geração F1:

Fêmea/Macho	X^YS	Y
X^ys	X^YS X^ys corpo cinza e cerdas normais.	X^YSY corpo cinza e cerdas normais.

Portanto a F1 possui a seguinte proporção:

F1: 1\2 X^YS X^ys : 1\2 X^YSY

Geração F2:

Fêmea/Macho	X^YS	Y
X^YS	X^YS X^YS	X^YSY
X^ys	X^YS X^ys	X^ysY

(*) Não formam gametas recombinantes pois os genes estão completamente ligados

F2: 1\4 X^YS X^YS : 1\4 X^YSY : 1\4 X^YSX^ys : 1\4 X^ysY

18) Considere que os resultados a seguir (hipotéticos) foram obtidos em um estudo visando à identificação de marcadores RAPD para o gene de resistência do cultivar de feijoeiro comum Perry Marrow à raça alfa de Colletotrichum lindemuthianum, agente causal da antracnose.

P: Perry Marrow (P1), resistente, com os marcadores 1 e 2 x Michelite (P2), suscetível, sem os marcadores 1 e 2

F1: 100% de plantas resistentes, com os marcadores 1 e 2

Cruzamaneto: F1 x P2

F1: 63 plantas resistentes, com os marcadores 1 e 2

10 plantas resistentes, com o marcador 1 e sem o marcador 2

14 plantas suscetíveis, sem o marcador 1 e com o marcador 2

61 plantas suscetíveis, sem os marcadores 1 e 2

Responda:

(a) Os dois marcadores são ligados ao gene de resistência? Justifique sua resposta.

Marcador 1	Marcador 2	Resistência	Observado
+	+	R	63
+	+	S
+	-	R	10
+	-	S
-	+	R
-	+	S	14
-	-	R
-	-	S	61

Análise do marcador 1 e o gene da resistência

Marcador 1	Resistência	Observado	Esperado. Ho: independentes	Esperado. Ho: ligados
+	R	63+10=73	(1/4)148 =37	P
+	S	0	(1/4)148 =37	R
-	R	0	(1/4)148 =37	R
-	S	61+14=75	(1/4)148 =37	P
Total		148

Conclusão: Os desvios entre observado e esperado são grandes indicando a rejeição da hipótese de independência. Há evidência de exista ligação fatorial, porém como não ocorrem classes recombinantes a ligação deve ser completa.

Análise do marcador 2e o gene da resistência

Marcador 2	Resistência	Observado	Esperado. Ho: independentes	Esperado. Ho: ligados
+	R	63	(1/4)148 =37	P
+	S	14	(1/4)148 =37	R
-	R	10	(1/4)148 =37	R
-	S	61	(1/4)148 =37	P
Total		148

Conclusão: Os desvios entre observado e esperado são grandes indicando a rejeição da hipótese de independência. Há evidência de exista ligação fatorial e a distância é dada por:

D = [(R + R) 100]/Total [14 + 10)100]/148 = 16,2cM

(b) Se o marcador 1 é ligado ao gene de resistência, calcule a distância entre eles.

Distância= 0% de recombinação

Isto significa que o marcador 1 está completamente ligado ao gene de resistência, desta maneira podemos observar que todos os indivíduos que manifestam a resistência apresentam também presença do marcador 1.

(c) Se o marcador 2 é ligado ao gene de resistência, calcule a distância entre eles.

Como já demonstrado:

d= 16,2 cM

(d) Se ambos marcam o gene de resistência, qual o melhor? Explique sua resposta.

Marcador 1, pois ele se encontra exatamente na mesma posição em que o gene de resistência se encontra.

19) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes com veias nítidas, antenas sem aresta e corpo manchado são determinados por genes recessivos autossomais (n, a e m, respectivamente). Os alelos dominantes desses genes determinam, respectivamente, veias normais, antenas com aresta e corpo sem manchas. Considere os resultados do seguinte cruzamento-teste e responda:

P: fêmea c/asas c/veias normais c/antenas com aresta e de corpo sem manchas x macho c/asas c/veias nítidas, c/antenas sem aresta e de corpo manchado

F1: 89 moscas c/veias normais, antenas s/aresta, corpo s/manchas

90 moscas c/veias normais, antenas s/aresta, corpo manchado

89 moscas c/veias nítidas, antenas c/aresta, corpo s/manchas

88 moscas c/veias nítidas, antenas c/aresta, corpo manchado

(a) Qual sua conclusão a respeito da localização dos genes N/n e A/a? Explique sua resposta. Se forem ligados, calcule a distância entre eles.

Veias (N/n)	Antenas (A/a)	Corpo (M/m)	Observado
Normal	S/ aresta	S/ manchas	89
Normal	S/ aresta	manchado	90
Normal	C/ aresta	S/ manchas
Normal	C/ aresta	manchado
Nítidas	S/ aresta	S/ manchas
Nítidas	S/ aresta	manchado
Nítidas	C/ aresta	S/ manchas	89
Nítidas	C/ aresta	manchado	88

Análise dos genes N/n e A/a

Veias (N/n)	Antenas (A/a)	Observado	Esperado. Genes independentes	Esperado. Genes ligados
Normal	S/ aresta	89+90= 179	(1/4)356=89	P
Normal	C/ aresta	0	(1/4)356=89	R
Nítidas	S/ aresta	0	(1/4)356=89	R
Nítidas	C/ aresta	89+88 = 177	(1/4)356=89	P
Total		356

Conclusão: Os desvios entre observado e esperado são grandes indicando a rejeição da hipótese de independência. Há evidência de exista ligação fatorial, porém como não ocorrem classes recombinantes a ligação deve ser completa.

(b) Qual sua conclusão a respeito da localização dos genes N/n e M/m? Explique sua resposta. Se forem ligados, calcule a distância entre eles.

Análise dos genes N/n e M/m

Veias (N/n)	Corpo (M/m)	Observado	Esperado. Genes independentes
Normal	S/ manchas	89	(1/4)356=89
Normal	manchado	90	(1/4)356=89
Nítidas	S/ manchas	89	(1/4)356=89
Nítidas	manchado	88	(1/4)356=89
Total		356

Conclusão: Os desvios entre observado e esperado são pequenos indicando a não rejeição da hipótese de independência. Assim, considera-se que os genes N/n e M/m pertencem a cromossomos diferentes (não ligados)

(c) Apresente as proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência do cruzamento entre indivíduos com veias normais e antenas com aresta, com genótipos idênticos aos da fêmea usada no cruzamento-teste.

O cruzamento realizado é NnAa x nnaa

Como os genes estão completamente ligados, logo não temos recombinantes.

P: NnAa = ½ (Veias normais e com aresta)

P: nnaa = ½ (Veias nítidas e sem aresta)

20) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes brown (olhos marrom), ebony (corpo preto), curved (asas curvadas) e narrow (asas estreitas) são determinados por genes recessivos autossomais (b, e, c, n, respectivamente). Seus respectivos alelos determinam olhos vermelhos, corpo cinza, asas não curvadas e asas não estreitas. Analise os resultados dos seguintes cruzamentos e responda:

Corpo		Asas		Olhos		Asas
Cinza		Normal		Vermelho		Normal
Preto		Estreitas		Marrom		Curvada

Cruzamento 1:

P: fêmea com asas normais x macho com asas curvadas e estreitas

F1: 35 moscas com asas normais

187 moscas com asas curvadas

190 moscas com asas estreitas

31 moscas com asas curvadas e estreitas

Cruzamento 2:

P: fêmea com olhos vermelhos e corpo cinza x macho com olhos marrons e corpo preto

F1: 127 moscas com olhos vermelhos e corpo cinza

125 moscas com olhos vermelhos e corpo preto

126 moscas com olhos marrons e corpo cinza

123 moscas com olhos marrons e corpo preto

(a) É possível afirmar que os genes c e n são ligados? Justifique sua resposta. Em caso positivo, calcule a distância entre eles. Resp.: 14,89 cM.

Cruzamento 1			Cruzamento 2
Asa Normal/Curvada C/c	Asa Normal/Estreita N/n	Observado	Olho Vermelho/marrom B/b	Corpo Cinza/Preto E/e	Observado
Normal	Normal	35	Vermelho	Cinza	127
Normal	Estreita	190	Vermelho	Preto	125
Curvada	Normal	187	Marrom	Cinza	126
Curvada	Estreita	31	Marrom	Preto	123

Análise dos genes C/c e N/n

Inicialmente consideraremos a hipótese dos genes serem independentes. Ho: C/c e N/n não ligados

Cruzamento 1
Asa Normal/Curvada C/c	Asa Normal/Estreita N/n	Observado	Esperado. Ho: genes independentes	(O – E)^2/E	Tipo de gametas (Considerando genes ligados)
Normal	Normal	35	(1/4)443 =110,75	51,81	R
Normal	Estreita	190	(1/4)443 =110,75	52,49	P
Curvada	Normal	187	(1/4)443 =110,75	56,70	P
Curvada	Estreita	31	(1/4)443 =110,75	57,42	R
Total		443		218,42

Logo

X² = 218,42

GL = 4 -1 = 3.

Conclusão: O valor de a < 0,001 indicado baixo erro ao rejeitar Ho. Portanto, há evidências de que os genes estão ligados.

A distância entre os genes é dada por:

d(C/c-N/n)=[100(R + R)]/Total = [100(35+31]/443= 14,85 cM

(b) É possível que os genes b e e sejam ligados? Justifique sua resposta. Em caso positivo, calcule a distância entre eles.

Para esse caso teremos que fazer uma análise de qui-quadrado, com o cruzamento:

Cruzamento: BbEe x bbee

Cruzamento 2
Olho Vermelho/marrom B/b	Corpo Cinza/Preto E/e	Observado	Esperado. Ho: genes independentes	(O – E)^2/E
Vermelho	Cinza	127	(1/4)501 = 125.25	0,017
Vermelho	Preto	125	(1/4)501 = 125.25	0,0005
Marrom	Cinza	126	(1/4)501 = 125.25	0,004
Marrom	Preto	123	(1/4)501 = 125.25	0,004
Cruzamento 2		501		0,025

Logo

X² = 0,025

GL = 4 -1 = 3.

Conclusão: O valor de a > 0,995 indicado alto erro ao rejeitar Ho. Portanto, concluímos que os genes são independentes e a hipótese Ho: a segregação ocorre 1:1:1:1 é aceitável.

.

21) Em Drosophila melanogaster, os genes recessivos autossomais b e p determinam corpo preto e olhos púrpura, respectivamente. Seus alelos dominantes B e P condicionam corpo cinza e olhos vermelhos, respectivamente. A distância entre os locos B/b e P/p é de 6 unidades de mapa. Com base nessas informações, responda:

Corpo		Olhos
Cinza		Vermelho
Preto		Púrpura

(a) Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do cruzamento entre fêmea tipo selvagem duplo-heterozigota em fase de aproximação (BP/bp) e macho de corpo preto e olhos púrpura?

Nesse caso temos os seguintes genótipos para o cruzamento:

Cruzamento: fêmea (BP/bp) x macho (bp/bp)

Fêmea/Macho	bp	Fenótipo	Frequencia
BP P	BP // bp	Cinza, Vermelho	P = 0,47
bp P	bp // bp	Preto, Púrpura	P = 0,47
Bp R	Bp // bp	Cinza, Púrpura	R = 0,03
bP R	bP // bp	Preto, Vermelho	R = 0,03

Sendo:

P = (1-d)/2= (1-0,06)/2 = 0,47

R = d/2 = 0,06/2 = 0,03

(b) Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do cruzamento de uma fêmea tipo selvagem duplo-heterozigota em fase de repulsão (Bp/bP) com um macho de corpo preto e olhos púrpura?

Mesmo modo de pensar da letra a:

Cruzamento: fêmea (Bp/bP) x macho (bp/bp)

Fêmea/Macho	bp	Fenótipo	Frequencia
Bp P	Bp // bp	Cinza, Púrpura	P = 0,47
bP P	bP // bp	Preto, Vermelho	P = 0,47
BP R	BP // bp	Cinza, Vermelho	R = 0,03
bp R	bp // bp	Preto, Púrpura	R = 0,03

Sendo:

P = (1-d)/2= (1-0,06)/2 = 0,47

R = d/2 = 0,06/2 = 0,03

(c) Quais as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do cruzamento de uma fêmea de corpo preto e olhos púrpuras com um macho duplo-heterozigoto em fase de aproximação? (admita que nos machos não ocorre crossing-over).

Nesse caso temos os seguintes genótipos para o cruzamento:

Cruzamento: macho (BP/bp) x fêmea (bp/bp)

-Gametas:

Uma tabela para os cruzamentos:

Fêmea/Macho	Bp ( ½ )	Bp ( ½ )
bp	Bp bp	bp bp

Com isso temos:

-Proporção fenotípica:

Corpo cinza e olhos vermelhos (BbPp): 0,5

Corpo preto e olhos púrpura (bbpp): 0,5

22) Em Drosophila melanogaster, os fenótipos mutantes taxi (asas abertas) e ebony (corpo preto) são determinados por genes recessivos. Analise os resultados apresentados a seguir, obtidos pelos alunos de BIO241 - Laboratório de Genética Bási e responda:

Cruzamento 1:

P: fêmea selvagem, duplo-heterozigota x macho taxi, ebony

F1: 226 moscas selvagens

41 moscas ebony

34 moscas taxi

232 moscas taxi, ebony

Cruzamento 2:

P: fêmea taxi, ebony x macho selvagem, duplo-heterozigoto

F1: 60 moscas selvagens

0 mosca ebony

0 mosca taxi

40 moscas taxi, ebony

Corpo		Asas
Selvagem		Selvagem
Ebony		Taxi

(a) Os dois genes são ligados? Justifique sua resposta.

Cruzamento 1	TeEe x ttee		Cruzamento 2	ttee x TeEe
Asas	Corpo	Observado	Asas	Corpo	Observado
Selvagem	Selvagem	226	Selvagem	Selvagem	60
Selvagem	Ebony	41	Selvagem	Ebony	0
Taxi	Selvagem	34	Taxi	Selvagem	0
Taxi	Ebony	232	Taxi	Ebony	40

Cruzamento 1: TeEe (fêmea) x ttee (macho)

E a hipótese testada é de:

Ho: A segregação dos genes ocorre 1:1:1:1

Gametas Fêmea \Macho	te	Fenótipo	Observado	Esperado (Ho.: genes independentes)	(O – E)^2/E	Tipo de gameta da fêmea (Ho: genes ligados)
TE	TtEe	Selvagem	226	(1/4)533 = 133.25	74,03	P
Te	Ttee	Ebony	41	(1/4)533 = 133.25	66,13	R
tE	ttEe	Taxi	34	(1/4)533 = 133.25	76,26	R
te	ttee	Taxi, Ebony	232	(1/4)533 = 133.25	68,24	P
Total			533		284,67

Logo

X² = 284,67

GL = 4 -1 = 3.

Consultando uma tabela apropriada constatamos que a < 0,01%. Logo é pequeno o erro ao rejeitar a hipótese e independência e concluímos que há evidências de ligação fatorial.

A distância entre os genes deverá ser de:

d =[100(R + R)]/Total = [100(41+34]/533= 14,07 cM

Cruzamento 2: TeEe (macho) x ttee (fêmea)

E a hipótese testada é de:

Ho: A segregação dos genes ocorre 1:1:1:1

Gametas Macho \Fêmaa	te	Fenótipo	Observado	Esperado (Ho.: genes independentes)
TE	TtEe	Selvagem	60	(1/4)100 = 25
Te	Ttee	Ebony		(1/4)100 = 25
tE	ttEe	Taxi		(1/4)100 = 25
te	ttee	Taxi, Ebony	40	(1/4)100 = 25
Total			100

Constamos a falta de algumas classes que seriam esperadas para os genes independentes. Tal fato é indicativo de que os genes estão ligados e, pelos resultados observados, é fácil concluir que o macho é um duplo-heterozigoto em aproximação (TE // te). Como não há permuta os machos produzirão apenas dois tipos de gametas com frequência igual a 50%, ou seja:

Gametas Macho \Fêmaa	te	Fenótipo	Observado	Esperado (Ho.: genes independentes)
TE	TtEe	Selvagem	60	(1/2)100 = 50
te	ttee	Taxi, Ebony	40	(1/2)100 = 50
Total			100

(b) Se os genes são ligados, ocorre crossing-over nas fêmeas e nos machos? Justifique sua resposta.

- O cruzamento 1 permitiu concluir que a hipótese de que os genes são ligados era falsa. Assim, foi evidenciada a ligação fatorial e por meio da frequência dos gametas recombinantes foi estimada a distância em 14,07 cM. A ocorrência de classes gaméticas recombinantes é evidência de que a permuta ocorre nas fêmeas.

- O cruzamento 2 também permite evidenciar que a hipótese de independência entre os genes é falsa. Este cruzamento não permite estimar a distância entre o genes, mas ratifica o fato da ligação fatorial associado ao fenômeno de ausência de permuta nos machos de drosophila,

23) No caupi, o alelo A, dominante, é responsável pela resistência ao vírus da mancha anelar, e o alelo B, também dominante, confere resistência ao vírus do mosaico. O cruzamento de uma planta resistente às duas doenças com uma suscetível produziu a seguinte descendência: 145 plantas resistentes aos dois vírus, 151 plantas suscetíveis aos dois vírus, 450 plantas resistentes apenas ao vírus da mancha anelar e 440 plantas resistentes apenas ao vírus do mosaico.

a) Os genes são ligados? Justifique.

Incialmente será testada a hipótese que os genes são independentes:

Cruzamento: AaBb x aabb

Gametas	a b	Mancha anelar	Mosaico	Observado	Esperado (Ho: genes A/a e B/b independentes)	(O – E)^2/E
A B	Aa Bb	Resistente	Resistente	145	(1/4) 1186 = 296,5	77,41
A b	Aa bb	Resistente	Suscetível	450	(1/4) 1186 = 296,5	79,47
a B	aa Bb	Suscetível	Resistente	440	(1/4) 1186 = 296,5	69,45
a b	aa bb	Suscetível	Suscetível	151	(1/4) 1186 = 296,5	71,40
Total				1186		297,73

Logo

X² = 297,73

GL = 4 -1 = 3.

Consultando uma tabela apropriada constatamos que a < 0,01%. Logo é pequeno o erro ao rejeitar a hipótese e independência e concluímos que há evidências de ligação fatorial.

b) Qual é a distância entre os dois genes?

Para isto deve-se identificar as classes gaméticas paternais (mais frequentes) e recombinantes (menos frequentes)

Gametas	a b	Mancha anelar	Mosaico	Observado	Classificação dos gametas do duplo-heterozigoto
A B	Aa Bb	Resistente	Resistente	145	R
A b	Aa bb	Resistente	Suscetível	450	P
a B	aa Bb	Suscetível	Resistente	440	P
a b	aa bb	Suscetível	Suscetível	151	R
Total				1186

A distância é calcula pela mesma fórmula:

d(A/a-B/b)= [100(R + R) ] /Total = [100(151+145)]/1186 = 24,96 cM

c) Atribuir genótipos

Genitores: Resistente A b // a B x suscetível a b // a b

Descendência

Gametas	a b	Mancha anelar	Mosaico
A B	A B // a b	Resistente	Resistente
A b	A b // a b	Resistente	Suscetível
a B	a B // a b	Suscetível	Resistente
a b	a b // a b	Suscetível	Suscetível

Os indivíduos terão a seguinte configuração no cromossomo: Ab//ab

d) Qual é a fase de ligação dos genes no progenitor resistente?

É reconstituído por meio das informações de seus gametas partenais. Assim, a fase é de repulsão (A b // a B)

24) No caupi, os genes A/a e B/b conferem resistência a dois vírus, conforme explicado no exercício anterior, e estão localizados num mesmo cromossomo, a 25 cM de distância. Uma variedade (homozigota) resistente aos dois vírus foi cruzada com uma variedade suscetível. A geração F1 resultante foi submetida a um cruzamento-teste, produzindo 2.000 descendentes. Qual é o número esperado de cada fenótipo?

Genitores: Resistente: A B // A B x Suscetível: a b / / a b

Geração F1: A B / / a b - Resistente

Cruzamento teste: F1: A B / / a b x Testador: a b / / a b

Resultado:

Gametas F1 \ Testador	a b	Mancha anelar	Mosaico	Frequencia	Esperado em 2000 descendentes
A B	Aa Bb	Resistente	Resistente	P = (1-d)/2 = (1-0,25)/2 = 0,375	0,375(2000) = 750
A b	Aa bb	Resistente	Suscetível	R = d/2 = 0,25/2 = 0,125	0,125(2000) = 250
a B	aa Bb	Suscetível	Resistente	R = d/2 = 0,25/2 = 0,125	0,125(2000) = 250
a b	aa bb	Suscetível	Suscetível	P = (1-d)/2 = (1-0,25)/2 = 0,375	0,375(2000) = 750

25) Pericarpo vermelho no milho é devido ao alelo dominante I, enquanto pericarpo incolor é condicionado pelo alelo recessivo i. Sementes no pendão são devidas ao alelo recessivo s, enquanto pendão normal depende do alelo S. O cruzamento-teste de duas plantas produziu a seguinte descendência:

a) Quais são os genótipos das plantas 1 e 2?

Análise da planta 1 – P1

- Análise do pericarpo

Pericarpo	Observado	Conclusão:
Vermelho	15+1219 = 1234	Padrão de Segregação : 1: 1
Incolor	14+1174= 1188	Cruzamento: Ii x ii

- Análise do pendão

Pendão	Observado	Conclusão:
Normal	14+1219 = 1233	Padrão de Segregação : 1: 1
Com sementes	15+1174 = 1189	Cruzamento: Ss x ss

- Análise conjunta para detecção de independência ou ligação fatorial

Pericarpo	Pendão	Observado	Esperado. Ho: genes independentes	(O – E)^2/E	Tipo de gameta da P1
Vermelho	Normal	1219	( ¼ )2422 = 605,5	621,60	I S (P)
Vermelho	Com sementes	15	( ¼ )2422 = 605,5	575,87	I s (R)
Incolor	Normal	14	( ¼ )2422 = 605,5	577,82	i S (R)
Incolor	Com sementes	1174	( ¼ )2422 = 605,5	533,76	i s (P)
Total		2422		2309,06

Logo X² = 2309,06 GL = 4 -1 = 3.

Consultando uma tabela apropriada constatamos que a < 0,01%. Logo é pequeno o erro ao rejeitar a hipótese e independência e concluímos que há evidências de ligação fatorial. O genótipo de P1 pode ser estabelecido a partir dos gametas paternais (mais frequentes). Assim, concluímos que: P1 = I S // i s

Análise da planta 2 – P2

- Análise do pericarpo

Pericarpo	Observado	Conclusão:
Vermelho	580 + 9 = 589	Padrão de Segregação : 1: 1
Incolor	610 + 8 = 618	Cruzamento: Ii x ii

- Análise do pendão

Pendão	Observado	Conclusão:
Normal	610 + 9 = 619	Padrão de Segregação : 1: 1
Com sementes	580 + 8 = 588	Cruzamento: Ss x ss

- Análise conjunta para detecção de independência ou ligação fatorial

Pericarpo	Pendão	Observado	Esperado. Ho: genes independentes	(O – E)^2/E	Tipo de gameta da P2
Vermelho	Normal	9	( ¼ )1207 = 301.75	284,02	I S (R)
Vermelho	Com sementes	580	( ¼ )1207 = 301.75	256,58	I s (P)
Incolor	Normal	610	( ¼ )1207 = 301.75	314,89	i S (P)
Incolor	Com sementes	8	( ¼ )1207 = 301.75	285,96	i s (R)
Total		1207		1141,45

Logo X² = 1141,45 GL = 4 -1 = 3.

Consultando uma tabela apropriada constatamos que a < 0,01%. Logo é pequeno o erro ao rejeitar a hipótese e independência e concluímos que há evidências de ligação fatorial. O genótipo de P2 pode ser estabelecido a partir dos gametas paternais (mais frequentes). Assim, concluímos que: P2 = I s // i S

b) Qual é a distância entre os dois genes?

Análise da planta 1 – P1

Pericarpo	Pendão	Observado	Tipo de gameta da P1
Vermelho	Normal	1219	I S (P)
Vermelho	Com sementes	15	I s (R)
Incolor	Normal	14	i S (R)
Incolor	Com sementes	1174	i s (P)
Total		2422

d(I/i-S/s)= [100(R + R)]/Total = [100(15+14)]/2422 = 1,19 cM

Análise da planta 2 – P2

Pericarpo	Pendão	Observado	Tipo de gameta da P2
Vermelho	Normal	9	I S (R)
Vermelho	Com sementes	580	I s (P)
Incolor	Normal	610	i S (P)
Incolor	Com sementes	8	i s (R)
Total		1207

d(I/i-S/s)= )= [100(R + R)]/Total = [100(8+9)/1207] = 1,4 cM

c) Qual é a frequência esperada de plantas com pericarpo incolor e semente no pendão, na descendência resultante:

c1) do cruzamento entre as plantas 1 e 2?

Como temos duas estimativas de distância entre os genes I/i e S/s, vamos admitir que o valor mais provável da distância seja representado pela média destas estimativas. Ou seja:

d = (1,19 + 1,4)/2 = 1,3cM

Cruzamento:

P1 = I S // i s	x	P2 = I s // i S
	P(incolor, com semente) = P(ii ss) = ?

Resposta:

P(iiss) = P(is de P1) x P(is de P2) = PxR

Sendo

P = (1-d)/2 = (1 – 0,013) /2 = 0,4935

R = d/2 = 0,013/2 = 0,0065

Assim

P(iiss) = P(is de P1) x P(is de P2) = 0,4935x0,0065= 0,00320775 = 0,32%

c2) da autofecundação da planta 1?

Autofecundação:

P1 = I S // i s

P(incolor, com semente) = P(ii ss) = ?

Resposta:

P(iiss) = P(is de P1) x P(is de P1) = PxP

Sendo

P = (1-d)/2 = (1 – 0,013) /2 = 0,4935

R = d/2 = 0,013/2 = 0,0065

Assim

P(iiss) = PxP = 0,4935x0,4935= 0,24354 = 24,35 %

c3) da autofecundação da planta 2? (4,225X10-5 ou 0,004225%)

Autofecundação:

P2 = I s // i S

P(incolor, com semente) = P(ii ss) = ?

Resposta:

P(iiss) = P(is de P2) x P(is de P2) = RxR

Sendo

P = (1-d)/2 = (1 – 0,013) /2 = 0,4935

R = d/2 = 0,013/2 = 0,0065

Assim

P(iiss) = RxR 0,0065x0,0065 = 0,00004225 = 0,004225%

26) Um homem produz 5% de espermatozoides AB. Pede-se:

a) Os genes A/a e B/b estão ligados, explique.

Sim. Esta baixa frequência é indicativo de que se trata de gametas recombinantes.

- Quando não há ligação esperamos que todos os gametas (em relação a dois genes) sejam produzidos em igual frequência, ou seja: 25% AB, 25% Ab, 25% aB e 25% ab. Este fenômeno não foi verificado.

- Quando há ligação fatorial esperamos que sejam formados alguns tipos de gametas em maior frequência (gametas paternais) e outros em menor frequência (gametas recombinantes)

b) Qual é o genótipo desse homem?

Pela baixa frequência (5%) devemos admitir que o gameta AB é recombinante e, também, o gameta ab. Por outro lado, os gametas mais frequentes (paternais) deverão ser Ab e aB.

Desta forma, é coerente afirmar que o genótipo do indivíduo possa ser reconstituído pelos seus gametas paternais e, portanto, dado por: Ab//aB.

c) Qual é a frequência de gametas Ab produzidos por esse homem?

Sendo Ab um gameta do tipo paternal sua frequência será igual a P. Devemos lembrar que:

2P + 2R = 100%

Como R =5%

Então

P = (100-10)/2 = 45%

d) Qual é a distância entre os genes A/a e B/b?

Sabemos da seguinte expressão : distância = % Recombinação

% recombinação=distância = [100(R + R)]/Total

Para fins de predição das frequências de todos os gametas, fazemos Total = 100%. Assim,

d = [100(5 + 5)]/100 = 10 % = 10 cM

e) Durante a gametogênese, em que porcentagem de células ocorre permuta entre os genes A/a e B/b?

A quantidade de células com permuta poderá ser medida pela frequência de quiasmas. Quiasmas são pontos de intercâmbios genéticos, considerados evidências citológicas da permuta. Assim,

%Quiasma (A/a – B/) = 2 [%Recombinação (A/a – B/b)] = 2(10%) = 20%

27) Numa determinada espécie, os genes A/a e B/b são ligados (10 cM de distância). O cruzamento de um duplo-heterozigoto em fase de aproximação com um duplo-recessivo produz descendentes AaBb em que proporção?

Faremos primeiro o cruzamento de um duplo-heterozigoto em aproximação com um duplo recessivo, e realizar o cálculo das distâncias:

Cruzamento AB//ab x ab//ab

Gametas	ab (100%)	Frequencia
AB P	AB // ab	(1-d)/2 = (1-0,1)/2=0,45
ab P	ab // ab	(1-d)/2 = (1-0,1)/2=0,45
Ab R	Ab // ab	d/2 = 0,1/2 = 0,05
aB R	aB // ab	d/2 = 0,1/2 = 0,05

Assim, constata-se que:

P(AaBb)=0,45x1=0,45

28) Os dois genes A/a e D/d estão tão fortemente ligados que nunca se observou um recombinante. Se AAdd for cruzado com aaDD, qual é a proporção genotípica esperada na F2?

Primeiro realizamos o cruzamento dos indivíduos:

Cruzamento: AAdd x aaDD

F1: Ad // aD (repulsão)

A população F2 será formada a partir do encontro dos gametas representados a seguir:

	Ad ( ½ )	aD ( ½ )
Ad ( ½ )	Ad // Ad	Ad // aD
aD ( ½ )	aD // Ad	aD // aD

Por estar completamente ligados, não temos recombinantes. Assim a proporção genotípica na F2 será:

1 Ad //Ad : 2Ad //aD : 1aD//aD

29) Uma fêmea animal com o genótipo AaBb é cruzada com um macho duplo-recessivo. Sua prole inclui 442 AaBb, 458 aabb, 46 Aabb e 54 aaBb. Qual é a distância entre os dois genes e qual é a sua fase de ligação na fêmea?

Inicialmente avaliaremos se os genes são independentes:

Cruzamento: AaBb x aabb

Classes	Gameta do duplo-heterozigoto	Observado	Esperado (Ho: genes A/a e B/b independentes)
A a B b	A B	442	(1/4) 1000 = 250
a a b b	a b	458	(1/4) 1000 = 250
A a b b	A b	46	(1/4) 1000 = 250
a a B b	A B	54	(1/4) 1000 = 250
Total		1000

Logo

X² = 640,64

GL = 4 -1 = 3.

Conclusão: O valor de a < 0,001 indicado baixo erro ao rejeitar Ho. Portanto, há evidências de que os genes estão ligados.

A distância entre os genes é dada por:

d =[100(R + R)]/Total = [100(46+54)]/1000 =10cM

Portanto a fase de ligação na fêmea é de aproximação.