Material destinado ao ensino e aprendizagem de genética básica

Difusão: laboratórios de biometria e bioinformática da Universidade Federal de Viçosa

Rede social: https://www.facebook.com/GBOLnews

Para resolver os exercícios recomendamos leituras adicionais nos sites:

http://www.ufv.br/dbg/LabGen/gbol24.htm

http://www.ufv.br/dbg/LabGen/gbol25.htm

CITOGENÉTICA

EXERCÍCIOS

1) Considere uma espécie vegetal diploide (2X=8), cujo genoma é representado pelos cromossomos A,B,C e D.

a) Exemplifique, apresente o número de cromossomos, a fórmula cromossômica e o número máximo de bivalentes possíveis de ser encontrados em exames meióticos:

Indivíduo

Monossômico tetrassômico

Duplo trissômico

Monossômico trissômico

Monoploide

Duplo nulissômico trissômico

Duplo tetrassômico

Triploide

Resposta:

Indivíduo	Exemplo	Nº de Cromossomos	Nº máximo de bivalentes	Fórmula
Monossômico tetrassômico	A BBBB CC DD	9	4	2x-1+2
Duplo trissômico	AA BBB CC DDD	10	4	2x+1+1
Monossômico trissômico	AA B CCC DD	8	3	2x-1+1
Monoploide	A B C D	4	0	x
Duplo nulissômico trissômico	CCC DD	5	2	2x-2-2+1
Duplo tetrassômico	AA BB CCCC DDDD	12	6	2x+2+2
Triploide	AAA BBB CCC DDD	12	4	3x

Resolução:

Para um indivíduo Monossômico, ocorre que, em um conjunto de cromossomos, não há um par, podendo representar por apenas um cromossomo (A). Tetrassômico é um indivíduo que possui quatro cromossomos em um conjunto (o normal seria dois cromossomos no conjunto).

Duplo trissômico - Para esse indivíduo, temos dois conjuntos cromossomais compostos por três cromossomos (trissomia).

Monossômico trissômico - Um indivíduo monossômico possui apenas um cromossomo em um conjunto. E trissômico é a presença de três cromossomos em um conjunto.

Monoploide - Um indivíduo considerado monoploide possui apenas um cromossomo em todos os conjuntos cromossomais (monossômico para todos). É considerado um indivíduo haploide (n).

Duplo nulissômico trissômico - Nulissomia ocorre quando um indivíduo não possui cromossomos naquele conjunto. Nesse caso, dois conjuntos não possuem cromossomos alguns. Trissômico é um conjunto com três cromossomos.

Duplo tetrassômico - Nesse caso, temos um indivíduo com dois conjuntos cromossomais, com quatro cromossomos.

Triploide - Um indivíduo triploide possui três cromossomos em todos os conjuntos (3n).

Nº máximo de bivalentes - Para contar o número de bivalentes, devemos contar quantos pares de cromossomos temos nos conjuntos. Isso nos mostra quantos cromossomos emparelham-se na meiose.

A BBBB CC DD - Temos os seguintes pares: BB, BB, CC, DD

AA BBB CC DDD - Temos os seguintes pares: AA, BB, CC, DD

AA B CCC DD - Temos os seguintes pares: AA, CC, DD

A B C D - Não possui nenhum par, e com isso, nenhum bivalente.

CCC DD - Temos os seguintes pares: CC, DD

AA BB CCCC DDDD - Temos os seguintes pares: AA, BB, CC, CC, DD, DD

AAA BBB CCC DDD - Temos os seguintes pares: AA, BB, CC, DD

b) Qual a classificação dos indivíduos:

AA BB C DD

AAA CC D

AA B C D.

Resposta:

AA BB C DD - Como há apenas um cromossomo C no conjunto, esse indivíduo é considerado monossômico.

AAA CC D - Começando pelo conjunto cromossomal A, temos uma trissomia. Como não há cromossomo B, temos uma nulissomia. O conjunto D possui apenas um cromossomo, sendo considerados monossomia. O indivíduo é, portanto, monossômico nulissômico e trissômico.

AA B C D - Para esse indivíduo, temos que três conjuntos cromossomais estão em monossomia (um cromossomo), por isso é considerado triplo monossômico.

2) Considere um indivíduo com os seguintes cromossomos:

Para cada caso:

a) Apresente esquema da sinapse (represente de forma apropriada o centrômero, as cromátides e os alelos).

Caso 1:

Ilustrações:

Caso 2

Caso 3

Caso 4

3) Considere a ocorrência de anomalia meiótica na meiose em um casal. No homem, houve não disjunção na meiose II em relação ao cromossomo 13; na mulher, houve não disjunção na meiose I do cromossomo 7. Que tipos de descendentes seriam formados a partir da união dos gametas especificados? Apresente os tipos e as respectivas frequências.

Gametas formados pelo homem. O cromossomo 1 representa todos os cromossomos com segregação normal.

No homem, o cromossomo 13 (ja duplicado), não sofre disjunção na meiose II. De quatro células filhas resultantes, teremos duas com a proporção normal de cromossomos (x). Para as células filhas que sofreram com a não disjunção do cromossomo 13, teremos uma sem nenhuma cópia do cromossomo 13 (x-1), e uma célula filha com duas cópias desse cromossomo (x+1).

Gametas formados pela mulher. O cromossomo 1 representa todos os cromossomos com segregação normal.

Na mulher, a não disjunção do cromossomo 7 ocorre na meiose I, ou seja, quando as cópias dos cromossomos ainda não se separaram. Teremos, portanto, duas células filhas com duas cópias do cromossomos 7 (em cada uma) (x+1). E duas células filhas sem nenhuma cópia do cromossomo 7(x-1).

Os descendentes estão no quadro abaixo:

4) Considere uma espécie vegetal diploide (2X=10) cujo genoma é representado pelos cromossomos A,B,C, D e E. Responda:

a) Qual a classificação dos indivíduos: AA BBB C DD EE; AA CC D EE; AA B C DD?

AA BBB C DD EE - Esse indivíduo possui três cromossomos B no seu conjunto (sendo considerado trissômico). Como há apenas um cromossomo C, a outra classificação é monossômico. Portanto, o indivíduo é considerado trissômico monossômico.

AA CC D EE - Como nesse indivíduo não há cromossomo B, há uma nulissomia. E como no conjunto de D so há um cromossomo, temos uma monossomia. Portanto o indivíduo é nulissômico monossômico.
AA B C DD - Como o cromosso E está faltando, ocorre uma nulissomia. E como o B e o C estão únicos, temos uma monossomia em ambos. O indivíduo nesse caso é duplo monossômico nulissômico.

b) Quantos cromossomos teriam: monossômico-tetrassômico? autotetraploide? Monossômico-trissômico? Auto-hexaploide?

Monossômico-tetrassômico -> 2x -1+2 = 11 cromossomos

Autotetraploide -> 4x = 20

Monossômico-trissômico -> 2x-1+1 = 10

Auto-hexaploide -> 6x = 30

5) Considere a ocorrência de anomalia meiótica na meiose em um casal. No homem, houve não disjunção na meiose I em relação ao cromossomo 13; na mulher, houve não disjunção na meiose II também do cromossomo 13. Que tipos de descendentes seriam formados a partir da união dos gametas especificados?

Para o homem, como não há disjunção do cromossomo 13 na meiose I, teremos duas células filhas com duas cópias do mesmo cromossomo (x+1), e duas células filhas com nenhuma cópia do cromossomo (x-1).

Para a mulher, que houve não disjunção dos cromossomos na meiose II, temos a seguinte configuração das células filhas. Em que duas serão normais (x), uma não terá nenhuma cópia do cromossomo 13(x-1), e uma terá duas cópias do cromossomo 13(x+1).

O resultado da união gamética será:

(*) Lembrar que neste caso a falta e o excesso de cromossomo se refere ao mesmo cromossomo 13. Assim, a união do gameta x-1 e x+1 restaura a condição normal.

6) Considere a ocorrência de anomalia meiótica na meiose em um casal. No homem, houve não disjunção na meiose I em relação ao cromossomo 15; na mulher, houve não disjunção na meiose I do cromossomo 15. Que tipos de descendentes seriam formados a partir da união dos gametas especificados?

Homem e mulher - Não disjunção do cromossomo 15.

Resultado está representado no quadro abaixo:

(*) Lembrar que neste caso a falta e o excesso de cromossomo se refere ao mesmo cromossomo 15. Assim, a união do gameta x-1 e x+1 restaura a condição normal.

7) Analise os três cariogramas a seguir e indique o tipo de alteração na estrutura dos cromossomos (cada indivíduo apresenta apenas uma anormalidade):

Indivíduo 1 - Podemos observar que no conjunto do cromossomo dois há uma alteração. Como parece que o segundo cromossomo do conjunto aumentou, dizemos que ele sofreu uma inserção de material genético.

Indivíduo 2 - No conjunto dois, o cromossomo 2 sofreu um acréscimo de material genético, nesse caso uma inserção. E o cromossomo do conjunto três sofreu uma deleção, pois diminuiu o seu tamanho (perda de material genético).

Indivíduo 3 - O cromossomo do primeiro conjunto sofreu uma modificação em relação ao seu centrômero (ponto central preto). Podemos dizer que esse cromossomo sofreu uma inversão denominada pericêntrica.

8) Os diagramas a seguir representam dois dos autossomos de Drosophila melanogaster. Em cada um estão representados quatro genes, obedecendo à ordem em que eles existem nos respectivos cromossomos. Os quadrados negros representam os centrômeros. Faça uma representação semelhante para caracterizar moscas portadoras das seguintes alterações na estrutura de um ou mais desses cromossomos:

- duplicação em tandem;

Nesse caso ocorre uma duplicação, ou um aumento no número de cópias de algum gene do cromossomos. Podemos representar essa forma com essa imagem:

- deficiência intersticial;

Se relaciona com a falta de algum gene em determinado cromossomo. Isso resulta tanto na perda de algum gene, quanto na diminuição do tamanho cromossomal.

- inversão pericêntrica;

Típico caso em que ocorre a mudança em locais dos genes de um mesmo cromossomo. Com isso, dois genes aleatórios, mas que estão perto, sofrem essa inversão.

- translocação recíproca.

Essa alteração no cromossomo ocorre entre os dois do conjunto homólogo. Se caracteriza pela inversão (translocação) de um determinado gene de um cromossomo para o outro do seu par.

9) Em relação a cada item a seguir, indique a ou as alterações na estrutura dos cromossomos correspondentes:

- envolve perda de genes: Quando um cromossomo perde material genético, alguns genes poderão ser retirados dele, esse fenômeno é chamado de deleção.

- envolve aumento da quantidade de DNA: Para um cromossomo aumentar seu material genético, poderá ser de três formas. Duplicação - Ocorre quando um gene duplica-se no cromossomo, tendo sua presença em dobro. Inserção - Ocorre quando um gene surge (ou é inserido) no cromossomo. Translocação - Ocorre quando um gene migra de um cromossomo para outro.

- não envolve alteração na quantidade de DNA: Pode ocorrer uma inversão, na qual o material genético é o mesmo, modificando apenas o local dos genes.

- pode surgir a partir de crossing-over desigual: A partir dessa permuta desigual, o cromossomo poderá sofrer duplicação ou deficiência de genes.

- está associada ao fenômeno de supressão de crossing-over: Quando um crossing-over ocorreu porém formas gaméticas que carregam cromátides recombinantes são inviáveis por desbalanceamento provocado por falta ou excesso de genes, esse é o fenômeno ocorre quando há inversão (inversão heterozigota paracêntrica) e permuta dentro da alça de inversão.

- o indivíduo heterozigoto apresenta em suas células em paquíteno configuração em cruz, resultado da associação de quatro cromossomos: Esse é o fenômeno da translocação.

- está associada à formação de ponte dicêntrica na anáfase I: A formação dessa ponte pode ocorrer em razão de inversões paracêntricas e permutas dentro da alça de inversão. Neste caso, a ponte é estabelecida em razão de formar cromátides dicêntricas cujos centrômeros migram para polos opostos.

10) Classifique os seguintes indivíduos e indique o provável número de cromossomos no óvulo e no espermatozoide dos pais:

- mulheres portadoras da síndrome de Turner (45, X0): O espermatozoide com número normal de cromossomos, e o óvulo com 22 cromossomos, menos o X.

Veja: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner

- crianças com síndrome de Down (47, +21): Nesse caso, algum gameta deveria ter 23 cromossomos, um a mais do que o normal. Com isso gerando um indivíduo com 47 cromossomos, com uma trissomia do 21.

Veja: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down

- homens com síndrome de Klinefelter (48, XXXY): Nesse caso, os gametas poderiam ter 24 cromossomos os dois, ou um apenas deveria ter 25 cromossomos para gerar essa síndrome.

Veja: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter

- fetos com 69 cromossomos: Seria a ocorrência de triploidia (3x) na espécie humana relacionado a Dispermia – Entrada de dois espermatozóides no mesmo óvulo.

Fonte: Genética Humana 3ed - Por Maria R. Borges-Osório,Wanyce M. Robinson

http://books.google.com.br/books?id=-FKWf4iCaQYC&pg=PA52&lpg=PA52&dq=fetos+triploides++na+esp%C3%A9cie+humana&source=bl&ots=B1WUbYT0by&sig=qM3Fdha2FOre7JaNNWjmW7-hieA&hl=pt-BR&sa=X&ei=QAOCVOL8L9CAygTj5YLQBQ&ved=0CC8Q6AEwAg#v=onepage&q&f=false

- fetos com 92 cromossomos: Seria a ocorrência de tetraplóidia (4x) na espécie humana relacionado a Polispermia – Penetração de mais de um espermatozóide num só ovo.　

Sugestão de leitura: Tema:Dispermia

https://sites.google.com/site/dossiepesquisasbiologia12/educao/artes-visuais/polispermia-e-dispermia

11) O milho é uma espécie diploide com 2n = 2x = 20 cromossomos. Qual a classificação dos seguintes aneuploides dessa espécie:

- planta com três exemplares dos cromossomos 4 e 7:

Dupla trissomia – 2x +1 +1 :Dois conjuntos cromossomais possuindo três cromossomos cada um.

- planta com três cromossomos 3 e apenas um cromossomo 5:

2x+1 -1 : Monossomia (apenas um cromossomo 5) trissômica (três cromossomos 3)

- planta com apenas um cromossomo 6 e um 8:

2x -1 -1 : Duplo monossômica - Dois conjuntos de cromossomos (o do 6 e o do 8) possuindo apenas um cromossomo.

- planta sem os dois cromossomos 6:

2x-2: Nulissomia - Quando os dois cromossomos de um conjunto estão ausentes, é chamado de alteração nulissômica (nulissomia).

12) Caracterize os tipos de alterações na estrutura dos cromossomos.

Inversão: Resulta na ocorrência de duas quebras no mesmo cromossomo, onde o fragmento situado entre as quebras sofre uma rotação de 180º graus e é ligado novamente ao cromossomo, mas em orientação invertida.

Paracêntrica

Pericêntrica

Deleção: Ocorre quando um segmento do cromossomo é perdido. Pode ser resultante de crossing over desigual.

Duplicação: Ocorre quando um segmento do cromossomo é repetido. A maioria das duplicações é resultado de um crossing over desigual, onde uma das cromátides apresenta um segmento duplicado, e outra apresenta deficiência do mesmo segmento.

Translocação: Ocorre quando há quebra em dois cromossomos não homólogos, seguido pela troca dos segmentos. Nas translocações recíprocas, a troca ocorre em ambos os cromossomos, e nas não recíprocas, só um dos segmentos liga-se ao outro cromossomo.

13) Ao observar células em paquíteno de uma planta de milho, você percebe uma alça em um dos pares de homólogos. Que tipo de alteração estrutural um dos membros do par deve ter? Caracterize ou defina cada tipo possível.

Para ocorrer uma alça, uma parte do cromossomo não deve estar normalmente se pareando com o seu homólogo. Isso pode gerar erros e alterações como a deficiência (ocorre quando um segmento é perdido) e a duplicação (segmento é duplicado ou repetido).


Deficiência heterozigota intercalar	Duplicação heterozigota intercalar

14) O que caracteriza uma célula com uma deficiência em homozigose?

Uma célula com uma deficiência em homozigose apresenta um mesmo fragmento faltante em dois cromossomos homólogos.


Normal	Indivíduo com deficiência homozigota

15) Qual a principal causa de deficiências, inversões e translocações?

A principal causa de deficiência se deve à troca de genes de forma incorreta. E esse erro pode ser causado pelo crossing-over desigual, ou não funcional.

16) Defina aneuploide e cite o mecanismo responsável pelo seu aparecimento.

Aneuploidia é uma variação no número normal de cromossomos de um indivíduo, em relação ao comum para a espécie havendo excesso ou alta de cromossomos ou pares de cromossomos. Ocorre devido à uma separação anormal dos cromossomos durante a mitose ou meiose. Como exemplos, poderemos citar as monossomias, nulissomias, trissomias e as tetrassomias.

Texto obtido de: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos6.php

Origem das Aneuploidias

As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas).

Quando a não-segregação é pré-zigótica, ela pode ter ocorrido na espermatogênese ou na ovulogênese. Na origem de indivíduos com dois cromossomos X e um Y, a contribuição feminina é maior do que a masculina; por outro lado, 77% dos casos onde há apenas um X tem origem em erros ocorridos na espermatogênese. Nas aneuploidias autossômicas, a influência da idade materna leva a supor que a participação feminina é maior do que a masculina. As aneuploidias produzidas por erros na mitose do zigoto ou na segmentação dos blastômeros são menos frequentes.

As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso.

A não-segregação na meiose é devida à falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos, por exemplo.

Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia. Se, pelo contrário, houver aumento do número de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para o cromossomo em questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.