Tópicos
Genes independentes são aqueles localizados em cromossomos diferentes. O número de gametas formados por um indivíduo cujo genótipo apresenta-se em heterozigose para n locos é dado por 2^n.
Como ilustração será considerado o indivíduo de genótipo : AabbCcddee
Este indivíduo produz 4 gametas diferentes, pois apresenta em seu genótipo dois locos em heterozigose (Loco A/a e C/c). Assim, tem-se 2² = 4 gametas. Estes gametas são:
Tipos de gametas | Freqüência | Freqüência |
AbCde | P(A) P(b) P(C) P(d) P(e) | (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 |
Abcde | P(A) P(b) P(c) P(d) P(e) | (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 |
abCde | P(a) P(b) P(C) P(d) P(e) | (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 |
abcde | P(a) P(b) P(c) P(d) P(e) | (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 |
DOIS GENES LIGADOS
Para se ter um entendimento sobre ligação fatorial é necessário que inicialmente seja apresentado o conceito e tipos de fases de ligação. Existem dois tipos de fases de ligação, as quais serão descritas a seguir:
Fase de aproximação ou acoplamento
É a condição na qual os dois alelos dominantes (ou recessivos) tem maior probabilidade de penetrar simultaneamente em um gameta. Ou é a fase em que estão em um mesmo cromossomo os alelos dominantes (ou recessivos) dos dois genes.
A B// a b
. São observadas as seguintes características:
- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = ½
- Gametas produzidos: A B e ab, com freqüência, e Ab e aB, com freqüência R. Em que e P e R referem-se, respectivamente, aos tipos paternais e recombinantes. Pode-se verificar que P é maior ou igual a R.
Tipos de gametas Gametas Freqüência
Paternal AB P = (1 - d)/2
Paternal ab P = (1 - d)/2
Recombinante Ab R = d/2
Recombinante aB R = d/2
Fase de repulsão
É a condição na qual o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo de outro gene tem maior probabilidade de penetrar simultaneamente em um gameta. Ou, é a fase em que estão num mesmo cromossomo o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo do outro gene.
A b// a B
. São observadas as seguintes propriedades:
- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = ½
Gametas produzidos: A b e a B, com freqüência P, e A B e a b, com freqüência R.
Tipos de gametas Gametas Freqüência
Paternal Ab P= (1 - d)/2
Paternal aB P= (1 - d)/2
Recombinante ab R = d/2
Recombinante AB R = d/2
TRÊS GENES LIGADOS
Considerando o triplo-heterozigoto pode-se verificar que é possível serem produzidos até oito tipos de gametas diferentes. Será considerado, como ilustração, o indivíduo de genótipo:
Indivíduo: A B C // a b c
As freqüências dos gametas podem ser estabelecidas considerando os oito tipos de gametas: 2 paternais, 2 de permuta simples na região 1 (entre o primeiro e segundo genes), 2 de permuta simples na região 2 (entre o segundo e terceiro gene) e 2 de permuta dupla. As freqüências destes gametas são P, R1, R2 e Rd, respectivamente.
Neste caso admite-se serem conhecidas as disâncias (d1 e d2) e a interferência entre as regiões cromossômicas (I), como exemplificado a seguir:
A/a, B/b e C/c.
d(A/a - B/b)=d1
d(B/b - C/c)=d2
Ordem: A/a - B/b - C/C
Coincidência = co
Assim, inicia-se por estimar Rd, considerando um total de 100 gametas, e as expressões:
Crossing-over duplo esperado na hipótese de interferência nula
CODE = (d1 x d2)/100
Crossing-over duplo a ser observado
Refere-se à freqüência de permuta dupla que se espera observar na descendência, admitindo a ocorrência de permuta.
CODO =(1-I)CODE = coCODE
em que:
I : interferência cromossômica
co : coincidência = 1 - I
Valor da freqüência do duplo-recombinante (Rd)
Neste caso, utiliza-se a expressão:
Rd = CODO/2
Valor da freqüência do recombinante simples R1
Para o cálculo de R1, tem-se:
R1 =(d1 - CODO)/2
Valor da freqüência do recombinante simples R2
Para o cálculo de R2, tem-se:
R2 =(d2 - CODO)/2
Valor da freqüência do gameta paternal (P)
É obtido por diferença:
P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2
Gametas de um triplo-heterozigoto - EX : AbC//aBc
Gametas Tipo Freqüência
AbC P P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2
aBc P P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2
ABc R1 (d1 - CODO)/2
abC R1 (d1 - CODO)/2
Abc R2 (d2 - CODO)/2
aBC R2 (d2 - CODO)/2
ABC Rd CODO/2
abc Rd CODO/2
Volta
Neste caso aplicam-se, simultaneamente, os pricípios de obtenção e estabelecimento de freqüências de genes independentes e ligados. Será considerado o triplo-heterozigoto para os genes A/a, B/b e C/c. Porém, será adimitido que os genes A/a e B/b estão ligados (pertencem ao mesmo cromossomo) e o C/c é independente (localiza-se em outro crromossomo). Também é possível serem produzidos até oito tipos de gametas diferentes. Será considerado, como ilustração, o indivíduo de genótipo:
Indivíduo: (AB//aB) Cc
As freqüências dos gametas podem ser estabelecidas considerando os quatro tipos de gametas para os locos A/a e B/b ligados: 2 paternais e 2 recombinantes. Estas freqüências são combinadas, usando a lei probabilística para eventos independentes, com as freqüências dos gametas relativos ao loco C/c.
Neste caso será admitido que a distância entre os genes A/a e B/b é d, de tal forma que se tenha:
Gametas Tipo Freqüência
(AB)C P(AB) P(C) (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(AB)c P(AB) P(c) (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(ab)C P(ab) P(C) (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(ab)c P(ab) P(c) (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(Ab)C P(Ab) P(C) (R)(1/2)=(d/2)(1/2)
(Ab)c P(Ab) P(c) (R)(1/2)=(d/2)(1/2)
(aB)C P(aB) P(C) (R)(1/2)=(d/2)(1/2)
(aB)c P(aB) P(c) (R)(1/2)=(d/2)(1/2)
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GENES AUTOSSOMAIS E SEXUAIS
Genes sexuais são aqueles localizados nos cromossomos sexuais, e autossomais aqueles localizados nos demais cromossomos. Os cromossomos sexuais, como na espécie humana e mamíferos, apresentam regiões de homologias diferenciadas. Assim, distinguem-se os seguintes genes:
Genes ligados ao sexo
Refere-se à herança de genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X (mamíferos, Drosophila, etc.) ou no cromossomo análogo Z. Os genótipos apresentados pela fêmea serão XA XA, XA Xa e Xa Xa. Os apresentados pelos machos serão XA Y e Xa Y.
Genes parcialmente ligados ao sexo
São aqueles genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y. Este genes podem permutar-se durante o paquíteno já que se encontram nas regiões dos cromossomos sexuais que se pareiam.Os genótipos apresentados pela fêmea serão XA XA, XA Xa e Xa Xa. Os apresentados pelos machos serão XA YA , XA Ya, Xa YA e Xa Ya.
Genes holândricos
São genes localizados no cromossomo Y, no segmento sem homologia. O cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na espécie humana e outros mamíferos. Nele deve estar contido os genes de efeito masculinizante. Afora esta possível ação masculinizante, pouco se conhece sobre os genes do Y, com algumas exceções no homem. Os genótipos apresentados pelo macho serão X YA ou X Ya.
Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas este sexo apresentam tais características, sendo repassado de pais para filhos.
As freqüências dos gametas são obtidas de forma similar a decrita para genes ligados e independentes.
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