GENÉTICA DE POPULAÇÕES

Tópicos

Estrutura genética de uma população

Fatores que afetam a freqüência gênica

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Avaliação de equilíbrio

Alelos múltiplos

Genes ligados ao sexo


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ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO


Uma população é a reunião de famílias com diferentes genótipos. O conhecimento da estrutura genética de uma população é indispensável ao melhorista para realizar sobre ela mudanças em magnitude e sentido desejado. A estrutura da população é definida pela freqüência dos alelos que compõem os diferentes genótipos das diferentes famílias.

Considerando apenas o gene A/a, define-se uma população de tamanho n como sendo aquela constituída de n1 indivíduos AA, n2 Aa e n3 aa, tal como ilustrado no quadro a seguir:



Genótipos	Nº de indivíduos	Freqüência
AA	n1	D = n1/n
Aa	n2	H = n2/n
aa	n3	R = n3/n
Total	n	1




n = n1 + n2 + n3

D + H + R = 1,0

As freqüências dos alelos A e a, na população, podem ser obtidas por meio das expressões:

f(A) = p = (2n1 + n2)/2n = D + ½H

f(a) = q = (2n3 + n2)/2n = R + ½H

p + q = 1,0

Como exemplo, será considerada a seguinte população:



Genótipos	Nº de indivíduos	Freqüência
AA	200	D =0,2
Aa	400	H = 0,4
aa	400	R = 0,4
Total	1000	1




A partir destes valores, obtém-se:

p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4

q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6


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FATORES QUE ALTERAM FREQÜÊNCIA GÊNICA


Os seguintes fatores podem ser utilizados para alterar a freqüência gênica de uma população:

Processos Sistemáticos

São aqueles cuja alteração na freqüência gênica podem ser conhecidas, tanto em termos de magnitude quanto em direção. Considera-se como processos sistemático a seleção, migração e mutação.

Processos Dispersivos

São aqueles em que é possível conhecer apenas a magnitude da alteração da freqüência mas não a direção em que ela foi alterada. Como processo dispersivo é considerado a oscilação genética ou amostragem.


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EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG


Em uma população suficientemente grande e na ausência de seleção, migração e mutação, o equilíbrio é atingido após uma geração de acasalamento ao acaso ("aaa"), de tal maneira que a relação genotípica torna-se igual ao quadrado da freqüência gênica e, com as sucessivas gerações de acasalamento ao acaso, permanece inalterada.

Será considerada uma população original com genótipos AA, Aa e aa, nas freqüências D, H e R, respectivamente. As freqüências alélicas são p e q, para A e a, respectivamente. Considerando que ocorre acasalamento ao acaso ("aaa") entre os indivíduos desta população, pode-se predizer a descendência, conforme ilustrado a seguir:



Cruzamento em Po	Freqüência	Pop1 - AA	Pop 1 - Aa	Pop 1 - aa
AA x AA	D²	D²	-	-
AA x Aa	2DH	DH	DH	-
AA x aa	2DR	-	2DR	-
Aa x Aa	H²	H²/4	H²/2	H²/4
Aa x aa	2HR	-	HR	HR
aa x aa	R²	-	-	R²
Total	1,0	(D+ ½H)²=p²	2(D+ ½H)(R+ ½H)=2pq	(R+ ½H)²=q²




sendo, portanto,

f(A) = p1 = D + ½ H = p2 + ½ 2pq = p

f(a) = q1 = R + ½ H = q2 + ½ 2pq = q

A relação genotípica da descendência é dada por (pA + qa)²


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AVALIAÇÃO DE EQUILÍBRIO


Um estudo de grande importância é avaliação da existência da condição de equilíbrio numa determinada população. Caso isto ocorra, é indicativo que a mesma não está sujeita à pressão de seleção, o fluxo de migração e a mutação são desprezíveis. Tendo-se informações sobre as freqüências genotípicas, pode-se verificar as condições de equilíbrio, como ilustrado a seguir:

Genótipos	Num. Observado	Freqüência
AA	100	0,6756
Aa	28	0,1891
aa	20	0,1351




Com os dados disponíveis, estimam-se as freqüência gênicas, como descrito a seguir:

f(A) = p = D + ½ H =0,675 + ½ 0,1891 = 0,7701

f(a) = q = R + ½ H = 0,1351 + ½ 0,1891 = 0,2299

No equilíbrio espera-se a freqüência igual a p², para AA, 2pq para Aa e q² para aa, que corresponde a 0,5931 AA; 0,3537 Aa e 0,0527 aa. Assim, considerando os 148 indivíduos, pode-se comparar os valores esperados com os observados, tal como descritos a seguir:



Genótipos	Observado	Esperado no Equilíbrio
AA	100	87,78
Aa	28	52,35
aa	20	7,80




Como se dispõe de três classes fenotípicas, com valores esperados obtidos por meio das estimativas de p (ou de q), estima-se a estatística x², associada a 1 graus de liberdade. Para os dados considerados, tem-se:

x² = [(100 - 87,78)²]/87,78 + [(28 - 52,35)²]/52,35 + [(20 - 7,80)²]/7,80 = 32,08

o valor de probabilidade associado é alfa = 0,0001. Conclui-se que os dados não se ajustam ao esperado sendo, portanto, indicativo de que a população não se encontra em equilíbrio.


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ALELOS MÚLTIPLOS


Mesmo quando mais de dois alelos são considerados em um loco (alelos múltiplos) o equilíbrio e estabelecido após uma única geração de acasalamento ao acaso. Também neste caso a relação genotípica da geração em equilíbrio é dada pelo quadrado da freqüência dos alelos da geração original. Assim, considerando n alelos (Aj, com j=1 ...n com freqüência f(Aj)), tem-se no equilíbrio as seguintes propriedades:

Relação Genotípica no equilíbrio = [f(A1) + f(A2) ... f(An)]²

Será considerado, a título de exemplo, uma série constituída por apenas três alelos: A1, A2 e A3 com freqüência p, q e r , respectivamente. Os possíveis genótipos e as respectivas freqüência genotípicas são dados as seguir:



Genótipos	Nº de indivíduos	Freqüência Genotípica
A1A1	N11	P11 = N11 / N
A1A2	N12	P12 = N12 / N
A1A3	N13	P13 = N13 / N
A2A2	N22	P22 = N22 / N
A2A3	N23	P23 = N23 / N
A3A3	N33	P33 = N33 / N




As freqüências gênicas podem ser obtidas através das expressões:

f(A1) = p = (2N11 + N12 + N12)/2N = P11 + (P12 + P13)/2

f(A2) = q = (2N22 + N12 + N23)/2N = P22 + (P12 + P23)/2

f(A3) = r = (2N33 + N13 + N23)/2N = P33 + (P13 + P23)/2 Após uma geração de acasalamento ao acaso, tem-se as seguintes freqüências genotípicas:



Genótipos	Freqüência
A1A1	p²
A1A2	2pq
A1A3	2pr
A2A2	q²
A2A3	2qr
A3A3	r²
Total	1.0




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GENES LIGADOS AO SEXO


Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio é necessário que as freqüências dos alelos nos diferentes sexos sejam iguais. Este equilíbrio não é alcançado em uma única geração, mas quando atingido se verifica as seguintes relações genotípicas:



Machos	XAY	XaY
Freqüência	p	q






Fêmeas	XAXA	XAXa	XaXa
Freqüência	p²	2pq	q²




Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A), onde f(A)=p, espera-se espera observar maior freqüência de defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso de um gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior freqüência de defeitos entre os homens (q > q²).


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