VARIAÇÕES ESTRUTURAIS



Tópicos

    Introdução

    Deficiências

    Duplicações

    Inversões

    Translocações


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INTRODUÇÃO



As variações estruturais englobam os estudos das deficiências, duplicações, inversões e translocações. Estas variações podem conduzir a variações fenotípicas interessantes, muitas vezes prejudiciais ao desenvolvimento e adaptação do indivíduo. Muitas delas podem ser detectadas a partir de estudos meióticos, evidenciando o pareamento cromossômico que se torna irregular pela variação do padrão normal.


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DEFICIÊNCIAS



Deficiência, é o tipo de aberração onde ocorre a ausência de segmentos cromossômicos envolvendo um ou mais genes. Os seguintes tipos ocorrem:

a. Homozigota terminal

Uma deficiência é homozigota quando ocorre em um cromossomo e no seu homólogo. Ela é terminal quando o segmento cromossômico ausente faz parte da extremidade do cromossomo.

b. Homozigota intercalar (intersticial)

Uma deficiência é intercalar quando envolve a perda de um segmento intermediário. Apesar de envolver duas quebras a grande maioria das deficiências identificadas são do tipo intercalar.

c. Heterozigota terminal

Uma deficiência é heterozigota quando ocorre em apenas em cromossomo, não ocorrendo no homólogo. Apresenta uma sinapse anômala, exibindo um monofilamento na estrutura bivalente.

d. Heterozigota intercalar

Uma deficiência heterozigota intercalar quando envolve a perda de um segmento intermediário em apenas um dos cromossomos. Apresenta uma sinapse anômala, exibindo uma alça no pareamento.


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DUPLICAÇÕES



Diz respeito a existência de segmento cromossômicos repetidos ao longo de um determinado cromossomo. É um fenômeno anormal, ao contrário da replicação que ocorre nas interfases da divisão celular, mitótica ou meiótica.

Alguns segmentos do cromossomo, quando duplicados portam-se como dominantes e alguns casos como recessivos. Outros mostram herança intermediária e outros tem efeito cumulativo. Tem-se os seguinte tipos de duplicações:

a. Homozigota terminall

Uma duplicação homozigota e terminalquando ocorre em um cromossomo e no seu homólogo e o segmento cromossômico duplicado faz parte da extremidade do cromossomo.

b. Homozigota intercalar (intersticial)

Uma duplicação é homozigota e intercalar quando envolve a duplicação de um segmento intermediário em ambos os homólogos.

c. Heterozigota terminal

Uma deficiência é heterozigota terminal quando ocorre em apenas em cromossomo, não ocorrendo no homólogo e envolve um segmento da extremidade cromossômica. Apresenta uma sinapse anômala, à semelhança das duplicações.

d. Heterozigota intercalar

Uma duplicação heterozigota intercalar ocorre quando envolve a duplicação de um segmento intermediário em apenas um dos cromossomos. Apresenta uma sinapse anômala,à semelhança das duplicações.


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INVERSÕES



São aberrações cromossômicas em que um determinado segmento cromossômico sofre uma quebra e são reinseridos em ordem inversa. Apresentam os seguintes tipos:

a. Homozigota paracêntrica

A inversão ocorre no cromossomo e no seu homólogo. O centrômero localiza-se fora do segmento invertido.

b. Homozigota pericêntrica

O centrômero localiza-se dentro da região invertida. A inversão envolve os dois cromossomos do par de homólogos.

c. Heterozigota paracêntrica

A inversão ocorre apenas em um dos cromossomos do par de homólogos. O centrômero localiza-se fora do segmento invertido. Apresenta uma sinapse anômala, caracterizada pela formação de alça e laço cromossômico.

d. Heterozigota pericêntrica

A inversão ocorre apenas em um dos cromossomos do par de homólogos. O centrômero localiza-se dentro do segmento invertido. Apresenta uma sinapse anômala, caracterizada pela formação de alça e laço cromossômico.


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TRANSLOCAÇÕES



São aberrações onde ocorrem transferência de segmentos cromossômicos entre cromátides de cromossomos não homólogos. São dos seguintes tipos:

Simples homozigotas

A translocação é unidirecional e ocorre nos dois cromossomos do par de homólogos.

Simples heterozigota

A translocação é unidirecional e ocorre em apenas um dos cromossomos do par de homólogos. Apresenta uma sinapse anômala, envolvendo cromossomos não-homólogos na associação.

Recíproca homozigota

A translocação é bidirecional e ocorre nos dois cromossomos do par de homólogos.

Recíproca homozigota ou heterozigota

A translocação é bidirecional e ocorre em apenas um dos cromossomos do par de homólogos. Apresenta uma sinapse anômala, exibindo configurações em forma de cruz.

Os gametas formados dependem do tipo de segregação:

a. Alternada

b. Adjacente I

c. Adjacente II

A segregação adjacente II é menos freqüente pois permite que centrômero de cromossomos homólogos se localizem em um mesmo gameta. Devido a este fato a porcentagem de gametas estéreis e inferior a 2/3.


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