VARIAÇÕES NUMÉRICAS

Tópicos

Introdução

Aneuplóides

Uso de aneuplóides em estudos genéticos

Euplóides

Poliplóides em animaisl


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INTRODUÇÃO


A citogenética é uma ciência especializada da genética que estuda a relação entre os eventos celulares, especialmente aqueles relacionados aos cromossomos, com os eventos genéticos e fenotípicos. Entre os assuntos mais detalhados pela citogenética encontram se os estudos sobre as variações numéricas e estruturais dos cromossomos.

Cada espécie apresenta um número característico de cromossomo. Na grande maioria os organismos superiores são diplóides e, consequentemente, apresentam 2x cromossomos em suas células somáticas e x nas células gaméticas. Entretanto encontram-se, não raramente, certos indivíduos com número de cromossomos alterados em relação ao estado diplóide. Assim, numa população de milho, cujo genoma é representado ror 10 cromossomos, pode-se encontrar plantas com 18, 19, 21, 30, 40 cromossomos, dentre outros.

Os indivíduos, com relação à variação numérica, se classificam em:

a. Aneuplóides

b. Euplóides


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ANEUPLÓIDES


CONCEITO

São que apresentam um conjunto de cromossomos que não corresponde a um múltiplo exato do genoma da espécie.

TIPOS DE ANEUPLÓIDES

A tabela a seguir apresenta alguns diferentes tiros de aneuplóides com suas respectivas fórmulas de número de cromossomos. Na tabela é considerado uma espécie de referência cujo genoma é representado por três cromossomos, tais como ABC.

Aneuplóide	Fórmula	Exemplo	Exemplo na espécie humana
Nulissômico	2X - 2	(AB) (AB)	22 pares
Monossômico	2X - 1	(ABC)(AB)	45 (22pares + 1)
Trissômico	2X + 1	(ABC)(ABC)(A)	47 (23pares + 1)
Duplo-trisômico	2X +1 + 1	(ABC)(ABC)(A)(B)	48 (23pares + 1 + 1)
Monossômico-tris	2X-2 l + 1	(ABC)(AB)(A)	46 (22pares + 1 + 1)
Tetrassômico	2x + 2	(ABC) (ABC) (A) (A)	48 (24pares)

DESCRIÇÃO DE ALGUNS ANEUPLÓIDES

a. Nulissômico

Indivíduo com variação numérica de cromossomo, que se caracteriza por apresentar um par de cromossomo à menos em relação ao diplóide normal.

b. Monossômico

Indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em relação ao diplóide normal. Na espécie humana, a síndrome de Turner é um exemplo de monossomia.

c. Trissômico

Indivíduo que apresenta um excesso de um cromossomo em relação ao diplóide. Na espécie humana temos como exemplo a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Down. A síndrome de Down, foi descrita por DOWN, em 1866, e se caracteriza pelo excesso do cromossomo 21. O indivíduo com este tido de síndrome apresenta debilidade mental, feições semelhante à asiática (mongolismo) e apenas uma linha no quinto dedo.

d. Tetrassômico

Indivíduo que apresenta um par de cromossomos a mais em relação ao diplóide.


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USO DE ANEUPLÓIDES EM ESTUDOS GENÉTICOS


A utilização de aneuplóides em estudos genéticos tem sido principalmente para localizar ou identificar o cromossomo a que um determinado gene pertence. Para este fim é necessário ter à disposição uma série de monossômicos (ou nulissômicos).

Série monossômica é um conjunto de populações em que cada uma apresenta monossomia para um determinado cromossomo. Assim, para uma população de milho onde o genoma é representado por 10 cromossomos, deve-se ter estoque com monossomia para o cromossomo 1, outro estoque para o cromossomo 2, e assim por diante, até o estoque monossômico para o cromossomo 10.

Será considerado, como ilustração, que em uma população, cujo genoma é representado por quatro cromossomos, surgiu uma forma recessiva de um gene (a) e que se deseja saber em qual cromossomo este gene está localizado. Para isto deve-se fazer o cruzamento deste indivíduo com os estoques monossômicos e através da análise de segregação na progênie pode-se facilmente identificar o cromossomo a que o gene pertence. A seguir é apresentado um exemplo de identificação de cromossomo através do uso de uma série monossômica:

Indivíduo Normal	Estoque Monossômico	Genótipo	F1
aa	10 22 33 44	AA	Aa
aa	11 20 33 44	AA	Aa
aa	11 22 30 44	A	Aa:a (pseudo-dominância)
aa	11 22 33 40	AA	Aa

0 : significa a ausência do cromossomo.


A progênie F1 em que manifesta o fenótipo recessivo, por pseudo- dominância, é identificada e utilizada para reconhecer o cromossomo a que pertence o gene estudado. Pseudo-dominância é a manifestação de fenótipo recessivo em população supostamente portadora de alelo dominante. Ocorre em razão de deficiências e, ou, perda de cromossomos.

Será considerado agora que se deseja identificar o cromossomo a que pertence a forma homozigota B . Neste caso, deve-se realizar os seguintes cruzamentos:

Indivíduo Normal	Estoque Monossômico	Genótipo	F1	F2
BB	10 22 33 44	bb	Bb	3B_1bb
BB	11 20 33 44	b	Bb:B	(3B_:1bb)(1B_)
BB	11 22 30 44	bb	Bb	3B_:1bb
BB	11 22 33 40	bb	Bb	3B_:1bb

Neste caso, a progênie F2 em que se manifesta segregação fenotípica diferenciada é que deve ser identificada e utilizada como indicativo do cromossomo a que pertence o gene estudado.


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EUPLÓIDES


CONCEITO

O termo euplóide é aplicado aos organismos que apresentam conjunto de cromossomos igual a um múltiplo exato do número básico da espécie.

TIPOS DE EUPLÓIDES

A seguir é apresentada a fórmula cromossômica referente a vários tipos de euplóides e exemplos tomando como referência uma espécie cujo genoma é representado pelos cromossomos A, B e C.

Tipos	Fórmula	Exemplo
Monoplóides	x	(ABC)
Poliplóides
Triplóides	3x	(ABC) (ABC) (ABC)
Autotetraplóide	4x	(ABC)(ABC)(ABC)(ABC)
Alotetraplóide	2x + 2x'	(ABC)(ABC)(A'B'C')(A'B'C)

EFEITOS FENOTÍPICOS DE POLIPLÓIDES

As seguintes manifestações fenotípicas estão associadas aos poliplóides:

- Formação de órgãos vegetativos gigantes. Devido a esta particularidade a poliploidia tem merecido grande atenção por parte dos floricultores e horticultores. Exemplos bem sucedidos de poliploidia na floricultura são encontrados no cravo-de-defunto, boca-de-leão, dentre outros.

Formação de órgãos reprodutivos gigantes e de melhor qualidade. As maçãs poliplóide apresentam frutos maiores e de textura de melhor qualidade. Os milhos poliplóides são mais vigorosos e produzem 20% a mais de vitaminas que o milho normal.

Fator de incorporação de resistência a doenças e outras qualidades desejáveis. A espécie Nicotiana tabaco é sensível ao vírus TMV mas a espécie N glutinosa e hipersensível, o alotetraplóide resultante do cruzamento destas espécies apresenta também a hipersensibilidade.

DESCRIÇÃO DE ALGUNS EUPLÓIDES

a. Monoplóides

A monoploidia, é mais freqüentemente encontrada em certos organismos inferiores tais como fungos. Em organismos superiores a monoploidia é rara e quando ocorre está associada a indivíduos de baixo vigor. Alguns exemplos de monoploidia já estabelecida é encontrada em abelhas e vespas. O termo monoplóide distingue-se do termo haplóide pois este é aplicável ao estado gamético do indivíduo.

b. Poliplóides

Metade dos gêneros das plantas contem poliplóides, sendo que nas gramíneas cerca de 2/3 são poliplóides. Entretanto, a poliploidia é rara nos animais.

b.1. Triplóides

Os triplóides se caracterizam pela esterilidade (ou sub-fertilidade) devido o processo de gametogênese ser irregular resultando gametas desbalanceados. Os seguintes exemplos podem ser citados: Certos tipos de maçãs são triplóides e suas características são perpetuadas por enxerto e brotamento. Flores de tulipa que são perpetuadas por propagação vegetativa. Melancias 3x, produzidas a partir do cruzamento entre plantas 2x e 4x, não apresentam sementes e são mais doces. Peixes triplóides que devido a esterilidade apresentam maior conversão alimentar.

b.2. Autopoliplóide

O prefixo auto e utilizado quando o poliplóide em questão apresenta as seguintes características: Um autopoliplóide é aquele no qual o correspondente diplóide é uma espécie fértil , que reúne genomas idênticos e que apresenta apenas associações multivalentes na meiose. Alguns exemplos são:

a) trigo: Triticum monococcum é diplóide (2x = 14) e de baixa produtividade, mas o T. dicoccum é tetraplóide e apresenta grãos grandes e duros os quais são usados na produção do macarrão.

b) Tomateiros com número de cromossomos acima de 2x são maiores e produzem frutos mais saborosos que os diplóides.

b.3. Alopoliplóides

b.3. Alopoliplóides O prefixo alo e usado quando o poliploíde apresentar as seguintes características: contém genomas duplicados de um híbrido mais ou menos estéril; apresenta associações bivalentes durante a meiose, comportando-se, em termos de segregação, como um diplóide normal e reúne, em suas células, genomas de diferentes espécies. Exemplos:

Raphanus sativus (rabanete, 2x = 18) X Brassica oleracea (brócoli, 2x' = 18)
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x')
F2 : Raphanobrassica (2x + 2x')

Infelizmente o alotetrapoliplóide raphanobrassica apresenta folhagens de rabanete e raiz de brócoli, não tendo valor de importância comercial.

Spartinna alterniflora (origem EUA)(2x = 60) X Spartina anglica(origem França e Inglaterra)(2x' = 62)
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x')
F2: Spartina maritima(2x + 2x') = 122

Primula floribunda(2x = 18) X Primula verticilata(2x' = 18)
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x')
F2: Primula kewensis (2x + 2x' = 36) Primula verticilata

Algodão velho mundo (2x = 26 Cr. grandes) X Algodão americano (2x' =26 Cr. Pequenos)
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x')
F2: Algodão novo mundo (2x + 2x' = 26G + 26P)


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POLIPLÓIDES EM ANIMAIS


Apesar da poliploidia ser freqüente em vegetais ela é relativamente rara em animais. As razões para este fato são apontadas a seguir: Os animais, em geral, contam com mecanismos de cromossomos sexuais na determinação do sexo. Entretanto a adição de cromossomos sexuais (X e Y) levam à perda de vigor, debilidades físicas e mentais esterilidade (ou sub-fertilidade).

Em geral os animais não apresentam mecanismos de propagação assexual para estabilização do híbrido interespecífico. Exceção é encontrada no camarão de água salgada (Artemia salina) que mostra evidências de poliploidia e apresenta como meio de estabilidade a propagação por partenogênese.

A hibridação interespecífica é muito difícil em função da anatomia, estrutura de grupo e cios apresentados pelos animais. Tem sido citados como exemplo de híbridos interespecífico a mula (jumento com égua), o pintagol (canário comum com belga), dentre outros.


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