Tópicos

Genes ligados ao sexo

Genes parcialmente ligados ao sexo

Genes holândricos

Genes influenciados pelo sexo

Genes limitados ao sexo


Retorna ao GBOL

GENES LIGADOS AO SEXO


CONCEITO

Refere-se à herança de genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X (mamíferos, Drosophila, etc.) ou no cromossomo análogo Z.

CARACTERÍSTICAS

Os seguintes fatos são evidências de um herança ligada ao sexo:

Herança cruzada em cruzamentos onde a fêmea é recessiva;

Cruzamentos recíprocos com resultados diferentes;

Herança do tipo avô-neto. Neste caso o fenótipo do avô desaparece na F1 e volta aparecer na F2.



EXEMPLOS

Cor de olhos em Drosophila

Fenótipo	Macho	Fêmea
Vermelho	XB Y	XBXB XBXb
Branco	Xb Y	XbXb

Daltonismo

O daltonismo é um defeito na visão em que o indivíduo confunde cores. Comumente a confusão se faz entre o verde e o vermelho e daí o nome, dado em relação ao químico Dalton, que sofria desta anomalia. Este defeito é provocado por um alelo recessivo ligado ao sexo.

Fenótipo	Homem	Mulher
Normal	XDY	XDXD ou XDXd
Daltônico	XdY	XdXd

Hemofilia

A hemofilia é uma anomalia na capacidade de coagulação do sangue, regulada por um alelo recessivo ligado ao sexo. É uma doença que causou grande mal às famílias reais européias, depois de ser introduzida pelos descendentes da rainha Vitória. Os sintomas apresentados pelo hemofílico são: hemorragia quer por ferimento ou não; sangramento de natureza de fluxo lento e persistente; sangramento duradouro. Pode durar semanas e então levar a uma anemia profunda. Verificou-se que a coagulação em tubo de ensaio poderia levar 30 minutos ou horas se o sangue fosse de um hemofílico. Com relação a este caráter são verificados os seguintes genótipos e fenótipos:

Fenótipo	Homem	Mulher
Normal	XHY	XHXH ou XHXh
Hemofílico	XhY	XhXh

Os zigotos hemofílicos femininos tem possibilidades teóricas para existirem, entretanto nunca foram convenientemente admitidos. Estes zigotos seriam formados a partir do casamento entre um homem XhY e uma mulher XHXh. A chance do homem hemofílico, vir a se casar é pequena e, mesmo que o casamento ocorra, a probabilidade de surgir uma mulher hemofílica é de apenas 25%.

Alguns autores acham que mulheres XhXh viveriam no máximo até a primeira menstruação. BIRCH demonstrou que hormônios feminino tem efeito favorável na coagulação de sangue. Entretanto a aplicação destes hormônios em homens hemofílicos apresentou resultados duvidosos.

Volta





GENES PARCIALMENTE LIGADOS AO SEXO


CONCEITO

É a herança daqueles genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y. Este genes podem permutar-se durante o paquíteno já que se encontram nas regiões dos cromossomos sexuais que se pareiam. O genótipo apresentado pelo macho poderá ser: XAYA, XAYa, XaYA e XaYa.

EXEMPLOS

Retinite pigmentar

A retinite pigmentar é uma degeneração da retina com depósito de substâncias melânicas levando à cegueira. É causada por um alelo dominante, parcialmente ligada ao sexo. Os seguintes genótipos são encontrados na população humana:

Fenótipo	Homem	Mulher
Retinite	XRYR, XRYr e XrYR	XRXR e XRXr
Normal	XrYr	XrXr

Como o gene localiza-se na região de homologia há possibilidade de formação de indivíduos recombinantes. Considerando o casamento entre um homem com retinite, de contituição cromossômica XrYR e uma mulher normal XrXr, constata-se que há possibilidade de serem formados homens normais XrYr e mulheres com retinite XRXr, em razão da união de envolvendo espermatozóides recombinantes com XR ou Yr.

Xeroderma pigmentosum

Anormalidade caracterizada por uma irritação na pele formando placas pigmentosas. Há formações cancerosas no corpo ou a presença de tumores malignos. A anormalidade gera também uma fotossensibilidade nos olhos à luz solar. Esta anormalidade é provocada por um alelo recessivo parcialmente ligado ao sexo.

Fenótipo	Homem	Mulher
Normal	XPYP, XPYp e XpYP	XPXp e XPXP
Xeroderma	XpYp	XpXp

Volta





GENES HOLÂNDRICO


CONCEITO

É a herança daqueles genes localizados no cromossomo Y, no segmento sem homologia. O cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na espécie humana e outros mamíferos. Nele deve estar contido os genes de efeito masculinizante. Afora esta possível ação masculinizante, pouco se conhece sobre os genes do Y, com algumas exceções no homem.

Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas este sexo apresentam tais características, sendo repassado de pais para filhos.

EXEMPLOS

Ictiose grave Este é um dos exemplos incluídos como gene holândrico, entretanto segundo STERN, não é a rigor, um caso conclusivo. Um cidadão inglês, Edward Lambert, nascido em 1917 tinha pelos longos e duros, a semelhança de cerdas de porco, e daí o nome que se lhe deu de "porco espinho". Ele casou-se e teve 6 filhos que também apresentavam a mesma característica. O fenótipo nunca foi encontrado em mulheres.

Hipertricose auricular Tem sido considerado talvez o único exemplo, na espécie humana, de herança holândrica. A hipertricose é caracterizada pela presença de pelo no pavilhão auditivo, muito comum em homens indianos.

Volta





GENES INFLUENCIADOS PELO SEXO


CONCEITO

Na herança influenciada pelo sexo o efeito do gene é afetado pelas características hormonais e fisiológicas do sexo em que se encontra. Um gene é influenciado pelo sexo quando ele age como dominante num sexo mas recessivo no outro. Assim, ocorre uma reversão de dominância em função do sexo do indivíduo, a qual é constatada pela variação de fenótipos apresentados pelos heterozigotos dos dois sexos.

EXEMPLOS

Calvície

A calvície pode ter origem em vários fatores: seborréia, sífilis, distúrbio da tiróide etc. Entretanto a intensidade e alguns tipos de calvície pode ser hereditária. A calvície hereditária tem o seguinte mecanismo genético:

Genótipo	Homem	Mulher
BB	Calvo	Calva
Bb	Calvo	Não calva
Bb	Não calvo	Não calva

Neste caso, o alelo B determina a calvície e o alelo b determina a persistência de cabelos. O alelo B domina b, quando em um genótipo do indivíduo do sexo masculino. Em indivíduos do sexo feminino o alelo b domina o alelo B.

Pelagem de gado ayrshire

Nesta raça de gado leiteiro o animal branco pode apresentar áreas (manchas) no pescoço que podem ter coloração vermelha ou castanha. Os seguintes alelos determinam a herança deste caráter:

M1 = castanho

M2 = vermelho

Sendo que M1 domina M2 em organismos do sexo masculino, mas é dominado por M2 nos indivíduos do sexo feminino. Assim, são verificados os seguinte fenótipos associados aos genótipos atribuídos ao gene M1/M2:

Genótipo	Macho	Fêmea
M1 M1	Castanho	Castanho
M1 M2	Castanho	Vermelho
M2 M2	Vermelho	Vermelho

Presença de chifres em carneiros

Com relação a este caráter temos o seguinte mecanismo genético:

H1 = com chifre

H2 = sem chifre

Neste caso, H1 domina H2 nos machos e H2 domina H1 nas fêmeas, conforme ilustrado no quadro a seguir:

Genótipo	Macho	Fêmea
H1 H1	Com chifre	Com chifre
H1 H2	Com chifre	Sem chifre
H2 H2	Sem chifre	Sem chifre

Volta





GENES LIMITADOS AO SEXO


CONCEITO

Neste caso um dos sexos apresenta um único fenótipo, para qualquer que seja seu genótipo. A segregação fenotípica ocorre apenas no sexo oposto.

EXEMPLOS

Asas de borboletas (gênero Colias)

Neste exemplo a segregação fenotípica ocorre apenas no sexo feminino, no qual o alelo W determina as asas de cor branca e o alelo recessivo w determina asas de cor amarela. Os machos só se apresentam com asas amarelas.

Genótipo	Fêmeas	Machos
W W	Branca	Amarela
W w	Branca	Amarela
w w	Amarela	Amarela

Penas de galinhas

Neste exemplo a segregação fenotípica ocorre apenas no sexo masculino. No sexo feminino, o fenótipo é o mesmo, independente do genótipo da ave.

Genótipo	Macho	Fêmea
H H	penas de galinha	penas de galinha
H h	penas de galinha	penas de galinha
h h	penas de galo	penas de galinha

O alelo H inibe a presença de penas masculinas quando em presença de hormônios sexuais masculinos. Se o galo Hh for castrado, o nível de hormônios masculino decresce e o efeito inibitório do alelo H desaparece, permitindo h manifestar-se e o galo passa, após castrado, ter penas de galos.

Volta