FORMAÇÃO DE GAMETAS

· Produção: Laboratório de Bioinformática · Aplicativo suporte: Programa GBOL – Genética Básica on line · Comunidade (facebook): GbolNews

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Tópicos

Genes independentes


Genes ligados


Genes ligados e independentes


Genes autossomais e sexuais

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GENES INDEPENDENTES

Genes independentes são aqueles localizados em cromossomos diferentes. O número de gametas formados por um indivíduo cujo genótipo apresenta-se em heterozigose para n locos é dado por 2ⁿ.

Como ilustração será considerado o indivíduo de genótipo: AabbCcddee

Este indivíduo produz 4 gametas diferentes, pois apresenta em seu genótipo dois locos em heterozigose (Loco A/a e C/c). Assim, tem-se 2² = 4 gametas. Estes gametas são:

Tipos de gameta	Freqüência	Freqüência
AbCde	P(A) P(b) P(C) P(d) P(e)	(1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4
Abcde	P(A) P(b) P(c) P(d) P(e)	(1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4
abCde	P(a) P(b) P(C) P(d) P(e)	(1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4
abcde	P(a) P(b) P(c) P(d) P(e)	(1/2)(1)(1/2)(1)(1) = ¼

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GENES LIGADOS

DOIS GENES LIGADOS

Para se ter um entendimento sobre ligação fatorial, é necessário que, inicialmente sejam apresentados o conceito e os tipos de fases de ligação. Existem dois tipos de fases de ligação, as quais serão descritas a seguir:

Fase de aproximação ou acoplamento

É a condição na qual os dois alelos dominantes (ou recessivos) têm maior probabilidade de penetrar simultaneamente em um gameta. Ou é a fase em que estão em um mesmo cromossomo os alelos dominantes (ou recessivos) dos dois genes.

A B// a b

São observadas as seguintes características:

- Probabilidade de gametas carregarem alelos: P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = ½

- Gametas produzidos: A B e ab, com freqüência P, e Ab e aB, com freqüência R. Em que e P e R referem-se, respectivamente, aos tipos paternais e recombinantes. Pode-se verificar que P é maior ou igual a R.

Tipos de gameta	Gametas	Freqüência
Paternal	AB	P = (1 - d)/2
Paternal	ab	P = (1 - d)/2
Recombinante	Ab	R = d/2
Recombinante	aB	R = d/2

Fase de repulsão

É a condição na qual o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo de outro gene têm maior probabilidade de penetrar simultaneamente em um gameta, ou seja, é a fase em que estão, num mesmo cromossomo, o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo do outro gene.

A b// a B

São observadas as seguintes propriedades:

- Probabilidade de gametas carregarem alelos: P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = ½

Gametas produzidos: A b e a B, com freqüência P, e A B e a b, com freqüência R.

Tipos de gametas	Gametas	Freqüência
Paternal	Ab	P = (1 - d)/2
Paternal	aB	P = (1 - d)/2
Recombinante	ab	R = d/2
Recombinante	AB	R = d/2

Exemplo:

TRÊS GENES LIGADOS

Considerando o triplo-heterozigoto, pode-se verificar que é possível serem produzidos até oito tipos de gametas diferentes. Será considerado, como ilustração, o indivíduo de genótipo:

A B C // a b c

As freqüências dos gametas podem ser estabelecidas, considerando os oito tipos de gametas: 2 paternais, 2 de permuta simples na região 1 (entre o primeiro e segundo genes), 2 de permuta simples na região 2 (entre o segundo e terceiro gene) e 2 de permuta dupla. As freqüências desses gametas são P, R1, R2 e Rd, respectivamente.

Neste caso admite-se serem conhecidas as distâncias (d1 e d2) e a interferência entre as regiões cromossômicas (I), como exemplificado a seguir:

d(A/a - B/b)=d1

d(B/b - C/c)=d2

Ordem: A/a - B/b - C/C

Coincidência = co

Assim, inicia-se por estimar Rd, considerando um total de 100 gametas, e as expressões:

Crossing-over duplo esperado na hipótese de interferência nula

CODE = (d1 x d2)/100

Crossing-over duplo a ser observado

Refere-se à freqüência de permuta dupla que se espera observar na descendência, admitindo a ocorrência de permuta.

CODO =(1-I)CODE = coCODE

em que:

I: interferência cromossômica

co: coincidência = 1 - I

Valor da freqüência do duplo-recombinante (Rd)

Neste caso, utiliza-se a expressão:

Rd = CODO/2

Valor da freqüência do recombinante simples R1

Para o cálculo de R1, tem-se:

R1 = (d1 - CODO)/2

Valor da freqüência do recombinante simples R2

Para o cálculo de R2, tem-se:

R2 = (d2 - CODO)/2

Valor da freqüência do gameta paternal (P)

É obtido por diferença:

P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2

Gametas de um triplo-heterozigoto - EX : AbC//aBc

Gameta	Tipo	Freqüência
AbC	P	P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2
aBc	P	P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2
ABc	R1	(d1 - CODO)/2
abC	R1	(d1 - CODO)/2
Abc	R2	(d2 - CODO)/2
aBC	R2	(d2 - CODO)/2
ABC	Rd	CODO/2
abc	Rd	CODO/2

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GENES LIGADOS E INDEPENDENTES

Neste caso, aplicam-se, simultaneamente, os princípios de obtenção e estabelecimento de freqüências de genes independentes e ligados. Será considerado o triplo-heterozigoto para os genes A/a, B/b e C/c. Porém, será admitido que os genes A/a e B/b estão ligados (pertencem ao mesmo cromossomo) e o C/c é independente (localiza-se em outro cromossomo). Também é possível serem produzidos até oito tipos de gametas diferentes. Será considerado, como ilustração, o indivíduo de genótipo:

(AB//aB) Cc

As freqüências dos gametas podem ser estabelecidas considerando-se os quatro tipos de gametas para os locos A/a e B/b ligados: 2 paternais e 2 recombinantes. Essas freqüências são combinadas, usando-se a lei probabilística para eventos independentes, com as freqüências dos gametas relativos ao loco C/c.

Neste caso, será admitido que a distância entre os genes A/a e B/b é d, de forma que se tenha:

Gameta	Tipo	Freqüência
(AB)C	P(AB) P(C)	(P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(AB)c	P(AB) P(c)	(P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(ab)C	P(ab) P(C)	(P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(ab)c	P(ab) P(c)	(P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(Ab)C	P(Ab) P(C)	(R)(1/2)=(d/2)(1/2)
(Ab)c	P(Ab) P(c)	(R)(1/2)=(d/2)(1/2)
(aB)C	P(aB) P(C)	(R)(1/2)=(d/2)(1/2)
(aB)c	P(aB) P(c)	(R)(1/2)=(d/2)(1/2)

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GENES AUTOSSOMAIS E SEXUAIS

Genes sexuais são aqueles localizados nos cromossomos sexuais e autossomais, aqueles localizados nos demais cromossomos. Os cromossomos sexuais, como na espécie humana e outros mamíferos, apresentam regiões de homologias diferenciadas. Assim, distinguem-se os seguintes genes:

Genes ligados ao sexo

Referem-se à herança de genes localizados na porção não-homóloga do cromossomo X (mamíferos, Drosophila etc.) ou no cromossomo análogo Z. Os genótipos apresentados pela fêmea serão X^A X^A, X^A X^a e X^a X^a. Os apresentados pelos machos serão X^A Y e X^a Y.

Genes parcialmente ligados ao sexo

São aqueles genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y. Esses genes podem permutar-se durante o paquíteno, já que se encontram nas regiões dos cromossomos sexuais que se pareiam. Os genótipos apresentados pela fêmea serão X^A X^A, X^A X^a e X^a X^a. Os apresentados pelos machos serão X^A Y^A , X^A Y^a, X^a Y^A e X^a Y^a.

Genes holândricos

São genes localizados no cromossomo Y, no segmento sem homologia. O cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na espécie humana e em outros mamíferos. Nele devem estar contidos os genes de efeito masculinizante. Afora esta possível ação masculinizante, pouco se conhece sobre os genes do Y, com algumas exceções no homem. Os genótipos apresentados pelo macho serão X Y^A ou X Y^a.

Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas este sexo apresenta tais características, sendo repassadas de pais para filhos.

As freqüências dos gametas são obtidas de forma similar àquela descrita para genes ligados e independentes.

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