GENÉTICA DE POPULAÇÕES

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Tópicos

Estrutura genética de uma população

Fatores que afetam a freqüência gênica

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Avaliação de equilíbrio

Alelos múltiplos

Genes ligados ao sexo

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ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO

Uma população é a reunião de indivíduos com diferentes genótipos. O conhecimento da estrutura genética de uma população é indispensável ao melhorista para realizar sobre ela mudanças em magnitude e sentido desejados. A estrutura da população é definida pela freqüência dos alelos que compõem os diferentes genótipos das diferentes famílias.

Considerando apenas o gene A/a, define-se uma população de tamanho n como sendo aquela constituída de n₁ indivíduos AA, n₂ Aa e n₃ aa, tal como ilustrado no quadro a seguir:

Genótipos	Nº de indivíduos	Freqüência
AA	n₁	D = n₁/n
Aa	n₂	H = n₂/n
aa	n₃	R = n₃/n
Total	n	1

n = n₁ + n₂ + n₃

D + H + R = 1,0

As freqüências dos alelos A e a, na população, podem ser obtidas por meio das expressões:

f(A) = p = (2n₁ + n₂)/2n = D + ½H

f(a) = q = (2n₃ + n₂)/2n = R + ½H

p + q = 1,0

Como exemplo, será considerada a seguinte população:

Genótipos	Nº de indivíduos	Freqüência
AA	200	D =0,2
Aa	400	H = 0,4
aa	400	R = 0,4
Total	1000	1

A partir desses valores, obtém-se:

p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4

q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6

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FATORES QUE ALTERAM FREQÜÊNCIA GÊNICA

Os seguintes fatores alteram a freqüência gênica de uma população:

Processos Sistemáticos

São aqueles cuja alteração na freqüência gênica é conhecida tanto em termos de magnitude quanto de direção. Consideram-se como processos sistemáticos a seleção, migração e mutação.

Processos Dispersivos

São aqueles em que é possível conhecer apenas a magnitude da alteração da freqüência, mas não a direção em que ela foi alterada. Como processo dispersivo, é considerada a oscilação genética ou a amostragem.

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EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG

Em uma população suficientemente grande e na ausência de seleção, migração e mutação, o equilíbrio é atingido após uma geração de acasalamento ao acaso ("aaa"), de maneira que a relação genotípica se torne igual ao quadrado da freqüência gênica e, com as sucessivas gerações de acasalamento ao acaso, permanece inalterada.

Será considerada uma população original com genótipos AA, Aa e aa, nas freqüências D, H e R, respectivamente. As freqüências alélicas são p e q, para A e a, respectivamente. Admitindo que ocorre acasalamento ao acaso ("aaa") entre os indivíduos dessa população, pode-se predizer a descendência, conforme ilustrado a seguir:

Cruzamento em Po	Freqüência	Pop1 - AA	Pop 1 - Aa	Pop 1 - aa
AA x AA	D²	D²	-	-
AA x Aa	2DH	DH	DH	-
AA x aa	2DR	-	2DR	-
Aa x Aa	H²	H²/4	H²/2	H²/4
Aa x aa	2HR	-	HR	HR
aa x aa	R²	-	-	R²
Total	1,0	(D+ ½H)²=p²	2(D+ ½H)(R+ ½H)=2pq	(R+ ½H)²=q²

sendo, portanto

f(A) = p₁ = D + ½ H = p² + ½ 2pq = p

f(a) = q₁ = R + ½ H = q² + ½ 2pq = q

A relação genotípica da descendência é dada por (p_A + q_a)² .

Exemplo 1

Exemplo 2

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AVALIAÇÃO DE EQUILÍBRIO

Um estudo de grande importância é a avaliação da existência da condição de equilíbrio numa determinada população. Caso isto ocorra, haverá indicativo de que ela não está sujeita à pressão de seleção e de que o fluxo de migração e a mutação são desprezíveis. Tendo-se informações sobre as freqüências genotípicas, pode-se verificar as condições de equilíbrio, como ilustrado a seguir:

Genótipos	Num. Observado	Freqüência
AA	100	0,6756
Aa	28	0,1891
aa	20	0,1351

Com os dados disponíveis, estimam-se as freqüências gênicas, como descrito a seguir:

f(A) = p = D + ½ H =0,675 + ½ 0,1891 = 0,7701

f(a) = q = R + ½ H = 0,1351 + ½ 0,1891 = 0,2299

No equilíbrio, espera-se uma freqüência igual a p², para AA, 2pq para Aa e q² para aa, o que corresponde a 0,5931 AA; 0,3537 Aa; e 0,0527 aa. Assim, considerando os 148 indivíduos, podem-se comparar os valores esperados com os observados, tal como descritos a seguir:

Genótipos	Observado	Esperado no Equilíbrio
AA	100	87,78
Aa	28	52,35
aa	20	7,80

Como se dispõe de três classes fenotípicas, com valores esperados obtidos por meio das estimativas de p (ou de q), estima-se a estatística x², associada a 1 grau de liberdade. Para os dados considerados, tem-se:

x² = [(100 - 87,78)²]/87,78 + [(28 - 52,35)²]/52,35 + [(20 - 7,80)²]/7,80 = 32,08

O valor de probabilidade associado é a = 0,0001. Conclui-se que os dados não se ajustam ao esperado, sendo, portanto, indicativo de que a população não se encontra em equilíbrio.

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ALELOS MÚLTIPLOS

Mesmo quando mais de dois alelos são considerados em um loco (alelos múltiplos), o equilíbrio é estabelecido após uma única geração de acasalamento ao acaso. Também, nesse caso, a relação genotípica da geração em equilíbrio é dada pelo quadrado da freqüência dos alelos da geração original. Assim, considerando n alelos (Aj, com j=1 ...n com freqüência f(Aj)), têm-se no equilíbrio as seguintes propriedades:

Relação Genotípica no equilíbrio = [f(A1) + f(A2) ... f(An)]²

Será considerada, a título de exemplo, uma série constituída por apenas três alelos: A₁, A₂ e A₃ com freqüência p, q e r, respectivamente. Os possíveis genótipos e as respectivas freqüências genotípicas são dados as seguir:

Genótipos	Nº de indivíduos	Freqüência Genotípica
A₁A₁	N₁₁	P₁₁ = N₁₁ / N
A₁A₂	N₁₂	P₁₂ = N₁₂ / N
A₁A₃	N₁₃	P₁₃ = N₁₃/ N
A₂A₂	N₂₂	P₂₂ = N₂₂/ N
A₂A₃	N₂₃	P₂₃ = N₂₃ / N
A₃A₃	N₃₃	P₃₃ = N₃₃ / N

As freqüências gênicas podem ser obtidas através das expressões:

f(A₁) = p = (2N₁₁ + N₁₂ + N₁₃)/2N = P₁₁ + (P₁₂ + P₁₃)/2

f(A₂) = q = (2N₂₂ + N₁₂ + N₂₃)/2N = P₂₂ + (P₁₂ + P₂₃)/2

f(A₃) = r = (2N₃₃ + N₁₃ + N₂₃)/2N = P₃₃ + (P₁₃ + P₂₃)/2

Após uma geração de acasalamento ao acaso, têm-se as seguintes freqüências genotípicas:

Genótipos	Freqüência
A₁A₁	p²
A₁A₂	2pq
A₁A₃	2pr
A₂A₂	q²
A₂A₃	2qr
A₃A₃	r²
Total	1,0

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GENES LIGADOS AO SEXO

Nesse caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio é necessário que as freqüências dos alelos nos diferentes sexos sejam iguais. Esse equilíbrio não é alcançado em uma única geração, mas, quando atingido, se verificam as seguintes relações genotípicas:

Machos	X^AY	X^aY
Freqüência	p	q

Fêmeas	X^AX^A	X^AX^a	X^aX^a
Freqüência	p²	2pq	q²

Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A), em que f(A) = p, espera-se observar maior freqüência de defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso de um gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior freqüência de defeitos entre os homens (q > q²).

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Pop 1 - aa