VARIAÇÕES ESTRUTURAIS

· Produção: Laboratório de Bioinformática · Aplicativo suporte: Programa GBOL – Genética Básica on line · Comunidade (facebook): GbolNews

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Tópicos

Introdução

Deficiências

Duplicações

Inversões

Translocações

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INTRODUÇÃO


As variações estruturais englobam os estudos das deficiências, duplicações, inversões e translocações. Essas variações podem conduzir a variações fenotípicas interessantes, muitas vezes prejudiciais ao desenvolvimento e à adaptação do indivíduo. Muitas delas podem ser detectadas a partir de estudos meióticos, evidenciando o pareamento cromossômico, que se torna irregular pela variação do padrão normal.

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DEFICIÊNCIAS


Deficiência é a aberração estrutural em que ocorre a ausência de segmentos cromossômicos envolvendo um ou mais genes. Os seguintes tipos ocorrem:

a. Homozigota terminal

Uma deficiência é homozigota quando ocorre em um cromossomo e no seu homólogo. Ela é terminal quando o segmento cromossômico ausente é parte da extremidade do cromossomo.

b. Homozigota intercalar (intersticial)

Uma deficiência é intercalar quando envolve a perda de um segmento intermediário. Apesar de envolver duas quebras, a maioria das deficiências é do tipo intercalar.

c. Heterozigota terminal

Uma deficiência é heterozigota quando ocorre em apenas um cromossomo, não se manifestando no homólogo. Apresenta uma sinapse anômala, exibindo um monofilamento na estrutura bivalente.

d. Heterozigota intercalar

Uma deficiência é heterozigota intercalar quando envolve a perda de um segmento intermediário em apenas um dos cromossomos. Apresenta uma sinapse anômala, exibindo uma alça no pareamento.

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DUPLICAÇÕES


Diz respeito à existência de segmentos cromossômicos repetidos ao longo de um determinado cromossomo. É um fenômeno anormal, ao contrário da replicação que ocorre nas interfases da divisão celular, mitótica ou meiótica.

Alguns segmentos do cromossomo, quando duplicados, portam-se como dominantes e, em alguns casos, como recessivos. Outros mostram herança intermediária, e outros ainda têm efeito cumulativo. Têm-se os seguinte tipos de duplicações:

a. Homozigota terminal

Uma duplicação homozigota e terminal quando ocorre em um cromossomo e no seu homólogo, e o segmento cromossômico duplicado faz parte da extremidade do cromossomo.

b. Homozigota intercalar (intersticial)

Uma duplicação é homozigota e intercalar quando envolve a duplicação de um segmento intermediário em ambos os homólogos.

c. Heterozigota terminal

Uma deficiência é heterozigota terminal quando ocorre em apenas em cromossomo, não se manifestando no homólogo, e envolve um segmento da extremidade cromossômica. Apresenta uma sinapse anômala, à semelhança das duplicações.

d. Heterozigota intercalar

Uma duplicação heterozigota intercalar ocorre quando envolve a duplicação de um segmento intermediário em apenas um dos cromossomos. Apresenta uma sinapse anômala, à semelhança das duplicações.

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INVERSÕES


São aberrações cromossômicas em que determinado segmento cromossômico sofre quebra e é reinserido em ordem inversa. Apresentam os seguintes tipos:

a. Homozigota paracêntrica

A inversão ocorre no cromossomo e no seu homólogo, e o centrômero localiza-se fora do segmento invertido.

b. Homozigota pericêntrica

A inversão envolve os dois cromossomos do par de homólogos e o centrômero localiza-se dentro da região invertida..

c. Heterozigota paracêntrica

A inversão ocorre apenas em um dos cromossomos do par de homólogos e o centrômero localiza-se fora do segmento invertido. Apresenta uma sinapse anômala, caracterizada pela formação de alça e laço cromossômico.

d. Heterozigota pericêntrica

A inversão ocorre apenas em um dos cromossomos do par de homólogos, e o centrômero localiza-se dentro do segmento invertido. Apresenta uma sinapse anômala, caracterizada pela formação de alça e laço cromossômico.

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TRANSLOCAÇÕES


São aberrações em que ocorrem transferência de segmentos cromossômicos entre cromátides de cromossomos não-homólogos. São dos seguintes tipos:

Simples homozigotas

São unidirecionais e ocorrem nos dois cromossomos do par de homólogos.

Simples heterozigota

São unidirecionais e ocorrem em apenas um dos cromossomos do par de homólogos. Apresentam sinapse anômala, envolvendo cromossomos não-homólogos na associação.

Recíprocas homozigota

São bidirecionais e ocorrem nos dois cromossomos do par de homólogos.

Recíprocas homozigota ou heterozigota

São bidirecionais e ocorrem em apenas um dos cromossomos do par de homólogos. Apresenta sinapse anômala, exibindo configurações em forma de cruz.

Os gametas formados dependem do tipo de segregação:

a. Alternada

b. Adjacente I

c. Adjacente II

A segregação adjacente II é menos freqüente, pois permite que centrômeros de cromossomos homólogos se localizem em um mesmo gameta. Devido a esse fato, a porcentagem de gametas estéreis é inferior a 2/3.

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