VARIAÇÕES NUMÉRICAS

· Produção: Laboratório de Bioinformática

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Tópicos

Introdução

Aneuplóides

Uso de aneuplóides em estudos genéticos

Euplóides

Poliplóides em animais

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INTRODUÇÃO

A citogenética parte da genética especializada no estudo da relação entre os eventos celulares, especialmente aqueles relacionados aos cromossomos, com os eventos genéticos e fenotípicos. Entre os assuntos mais detalhados pela citogenética encontram-se os estudos sobre as variações numéricas e estruturais dos cromossomos.

Cada espécie apresenta um número característico de cromossomos. Na grande maioria, os organismos superiores são diplóides e, conseqüentemente, apresentam 2x cromossomos em suas células somáticas e x nas células gaméticas. Entretanto, encontram-se, não raramente, certos indivíduos com número de cromossomos alterados em relação ao estado diplóide. Assim, numa população de milho, cujo genoma é representado por 10 cromossomos, podem-se encontrar plantas com 18, 19, 21, 30, 40 cromossomos, dentre outros.

Os indivíduos, com relação à variação numérica, se classificam em:

a. Aneuplóides

b. Euplóides

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ANEUPLÓIDES

CONCEITO

São os indivíduos que apresentam um conjunto de cromossomos não correspondente a um múltiplo exato do genoma da espécie.

TIPOS DE ANEUPLÓIDES

A Tabela a seguir apresenta alguns diferentes tipos de aneuplóides e suas respectivas fórmulas de número de cromossomos. Na Tabela, é considerada uma espécie de referência cujo genoma é representado por três cromossomos, tais como ABC.

Aneuplóide	Fórmula	Exemplo	Exemplo na espécie humana
Nulissômico	2X - 2	(AB) (AB)	22 pares
Monossômico	2X - 1	(ABC)(AB)	45 (22pares + 1)
Trissômico	2X + 1	(ABC)(ABC)(A)	47 (23pares + 1)
Duplo-trisômico	2X +1 + 1	(ABC)(ABC)(A)(B)	48 (23pares + 1 + 1)
Monossômico-trissômico	2X- l + 1	(ABC)(AB)(A)	46 (22pares + 1 + 1)
Tetrassômico	2x + 2	(ABC) (ABC) (A) (A)	48 (24pares)

Exemplo (Gbol)

DESCRIÇÃO DE ALGUNS ANEUPLÓIDES

a. Nulissômico

Indivíduo com variação numérica de cromossomos, que se caracteriza por apresentar um par de cromossomos a menos em relação ao diplóide normal.

b. Monossômico

Indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em relação ao diplóide normal. Na espécie humana, a síndrome de Turner é um exemplo de monossomia.

c. Trissômico

Indivíduo que apresenta um cromossomo a mais em relação ao diplóide. Na espécie humana, tem-se como exemplo a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Down. A síndrome de Down foi descrita por DOWN em 1866, e se caracteriza pelo excesso do cromossomo 21. O indivíduo com esta síndrome apresenta debilidade mental, feições semelhantes à asiática (mongolismo) e apenas uma linha no quinto dedo.

d. Tetrassômico

Indivíduo que apresenta um par de cromossomos a mais em relação ao diplóide.

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USO DE ANEUPLÓIDES EM ESTUDOS GENÉTICOS

A utilização de aneuplóides em estudos genéticos é recomendada, principalmente, para localizar ou identificar o cromossomo a que um determinado gene pertence. Para este fim, é necessário ter à disposição uma série de monossômicos (ou nulissômicos).

Série monossômica é o conjunto de populações em que cada uma apresenta monossomia para um determinado cromossomo. Assim, para uma população de milho em que o genoma é representado por 10 cromossomos, deve-se ter estoque com monossomia para o cromossomo 1, outro estoque para o cromossomo 2, e assim por diante, até o estoque monossômico para o cromossomo 10.

Será considerado, como ilustração, que em uma população, cujo genoma é representado por quatro cromossomos, surgiu uma forma recessiva de um gene (a) e que se deseja saber em qual cromossomo esse gene está localizado. Para isso, deve-se fazer o cruzamento desse indivíduo com os estoques monossômicos. Através da análise de segregação na progênie, pode-se facilmente identificar o cromossomo a que o gene pertence. A seguir, é apresentado exemplo de identificação de cromossomo, por meio do uso de uma série monossômica:

Indivíduo Normal	Estoque Monossômico	Genótipo	F1
aa	10 22 33 44	AA	Aa
aa	11 20 33 44	AA	Aa
aa	11 22 30 44	A	Aa:a (pseudodominância)
aa	11 22 33 40	AA	Aa

0: ausência do cromossomo.

A progênie F1, em que se manifesta o fenótipo recessivo, por pseudodominância, é identificada e utilizada para reconhecer o cromossomo a que pertence o gene estudado. Pseudodominância é a manifestação de fenótipo recessivo em população supostamente portadora de alelo dominante. Ocorre em razão de deficiências e, ou, perda de cromossomos.

Deseja-se identificar, agora, o cromossomo a que pertence a forma homozigota B . Nesse caso, devem-se realizar os seguintes cruzamentos:

Indivíduo Normal	Estoque Monossômico	Genótipo	F1	F2
BB	10 22 33 44	bb	Bb	3B_1bb
BB	11 20 33 44	b	Bb:B	(3B_:1bb)(1B_)
BB	11 22 30 44	bb	Bb	3B_:1bb
BB	11 22 33 40	bb	Bb	3B_:1bb

Nesse caso, a progênie F2 em que se manifesta segregação fenotípica diferenciada é que deve ser identificada e utilizada como indicativo do cromossomo a que pertence o gene estudado.

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EUPLÓIDES

CONCEITO

O termo euplóide é aplicado aos organismos que apresentam conjunto de cromossomos igual a um múltiplo exato do número básico da espécie.

TIPOS DE EUPLÓIDES

A seguir são apresentados exemplos, que tomam como referência uma espécie cujo genoma é representado pelos cromossomos A, B e C. Também são descritas as fórmulas cromossômicas dos vários tipos de euplóides.

Tipos	Fórmula	Exemplo
Monoplóides	x	(ABC)
Poliplóides
Triplóides	3x	(ABC) (ABC) (ABC)
Autotetraplóide	4x	(ABC)(ABC)(ABC)(ABC)
Alotetraplóide	2x + 2x'	(ABC)(ABC)(A'B'C')(A'B'C)

EFEITOS FENOTÍPICOS DE POLIPLÓIDES

As seguintes manifestações fenotípicas estão associadas aos poliplóides:

- Formação de órgãos vegetativos gigantes. Devido a essa particularidade, a poliploidia tem merecido grande atenção por parte dos floricultores e horticultores. Exemplos bem sucedidos de poliploidia na floricultura são cravo-de-defunto, boca-de-leão, dentre outros.

- Formação de órgãos reprodutivos gigantes e de melhor qualidade. As maçãs poliplóides apresentam frutos maiores e de textura de melhor qualidade. Os milhos poliplóides são mais vigorosos e produzem 20% a mais de vitaminas que o milho normal.

- Fator de incorporação de resistência a doenças e outras qualidades desejáveis. A espécie Nicotiana tabaco é sensível ao vírus TMV, mas a espécie N glutinosa é hipersensível; o alotetraplóide resultante do cruzamento dessas espécies apresenta também hipersensibilidade.

DESCRIÇÃO DE ALGUNS EUPLÓIDES

a. Monoplóides

A monoploidia é mais freqüentemente encontrada em certos organismos inferiores, como fungos. Em organismos superiores, a monoploidia é rara; quando ocorre está associada a indivíduos de baixo vigor. Exemplos de monoploidia são encontrados em abelhas e vespas. O termo monoplóide distingue-se do termo haplóide, pois este é aplicável ao estado gamético do indivíduo.

b. Poliplóides

Metade dos gêneros das plantas contém poliplóides, sendo que, nas gramíneas, cerca de 2/3 são poliplóides. Entretanto, a poliploidia é rara nos animais.

b.1. Triplóides

Os triplóides se caracterizam pela esterilidade (ou subfertilidade), devido ao processo de gametogênese ser irregular, resultando gametas desbalanceados. Os seguintes exemplos podem ser citados: certos tipos de maçãs cujas características são perpetuadas por enxerto e brotamento; flores de tulipa, que são perpetuadas por propagação vegetativa; melancias 3x, produzidas a partir do cruzamento entre plantas 2x e 4x, que não apresentam sementes e são mais doces; e peixes triplóides, que, devido à esterilidade, apresentam maior conversão alimentar.

b.2. Autopoliplóide

O prefixo auto é utilizado quando o poliplóide reúne genomas idênticos, apresenta apenas associações multivalentes na meiose e seu ancestral é o diplóide fértil da espécie. Alguns exemplos são:

a) Trigo: Triticum monococcum é diplóide (2x = 14) e de baixa produtividade, mas o T. dicoccum é tetraplóide e apresenta grãos grandes e duros, os quais são usados na produção de macarrão.

b) Tomateiros com número de cromossomos acima de 2x são maiores e produzem frutos mais saborosos que os diplóides.

b.3. Alopoliplóides

O prefixo alo é usado quando o poliplóide apresenta as seguintes características: contém genomas duplicados de um híbrido mais ou menos estéril; apresenta associações bivalentes durante a meiose, comportando-se, em termos de segregação, como um diplóide normal, e reúne em suas células genomas de diferentes espécies. Exemplos:

Raphanus sativus (rabanete, 2x = 18) x Brassica oleracea (brócoli, 2x' = 18)

F1 : Híbrido (± estéril) (x + x')

F2 : Raphanobrassica (2x + 2x')

Infelizmente, o alotetraplóide raphanobrassica apresenta folhagens de rabanete e raiz de brócolis, não tendo valor de importância comercial.

Spartinna alterniflora (origem EUA)(2x = 60) x Spartina anglica (origem França e Inglaterra)(2x' = 62)

F1 : Híbrido (± estéril) (x + x')

F2: Spartina marítima (2x + 2x') = 122

Primula floribunda (2x = 18) x Primula verticilata (2x' = 18)

F1 : Híbrido (± estéril) (x + x')

F2: Primula kewensis (2x + 2x' = 36)

Algodão-velho-mundo (2x = 26 Cr. grandes) x Algodão americano (2x' =26 Cr. Pequenos)

F1 : Híbrido (± estéril) (x + x')

F2: Algodão-novo-mundo (2x + 2x' = 26G + 26P)

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POLIPLÓIDES EM ANIMAIS

Apesar de ser freqüente a poliploidia em vegetais, ela é relativamente rara em animais. As razões para esse fato são apontadas a seguir. Os animais, em geral, contam com mecanismos de cromossomos sexuais na determinação do sexo; entretanto, a adição de cromossomos sexuais (X e Y) leva a perda de vigor, debilidades físicas e mentais e esterilidade (ou subfertilidade).

Em geral os animais não apresentam mecanismos de propagação assexual para estabilização do híbrido interespecífico. Exceção é constatada no camarão de água salgada (Artemia salina), que mostra evidências de poliploidia e apresenta como meio de estabilidade a propagação por partenogênese.

A hibridação interespecífica é muito difícil, devido à anatomia, à estrutura de grupo e aos cios apresentados pelos animais. Têm sido citados como exemplo de híbridos interespecíficos a mula (jumento com égua), o pintagol (canário comum com belga), entre outros.

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