HEREDITARIEDADE

EM RELAÇÃO AO SEXO

· Produção: Laboratório de Bioinformática · Aplicativo suporte: Programa GBOL – Genética Básica on line · Comunidade (facebook): GbolNews

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Tópicos

Genes ligados ao sexo

Genes parcialmente ligados ao sexo

Genes holândricos

Genes influenciados pelo sexo

Genes limitados ao sexo

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GENES LIGADOS AO SEXO

CONCEITO

Refere-se à herança de genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X (mamíferos, Drosophila etc.) ou no cromossomo análogo Z.

CARACTERÍSTICAS

Os seguintes fatos são evidências de herança ligada ao sexo:

· Herança cruzada em cruzamentos em que a fêmea é recessiva.

· Cruzamentos recíprocos com resultados diferentes.

· Herança do tipo avô-neto. Nesse caso o fenótipo do avô desaparece na F1 e volta a aparecer na F2.

EXEMPLOS

Cor de olhos em Drosophila

Fenótipo	Macho	Fêmea
Vermelho	X^B Y	X^BX^B X^BX^b
Branco	X^b Y	X^bX^b

Daltonismo

O daltonismo é um defeito na visão em que o indivíduo confunde cores. Comumente a confusão se faz entre o verde e o vermelho. O nome deriva do químico Dalton, que sofria desta anomalia. Este defeito é provocado por um alelo recessivo ligado ao sexo.

Fenótipo	Homem	Mulher
Normal	X^DY	X^DX^D ou X^DX^d
Daltônico	X^dY	X^dX^d

Hemofilia

A hemofilia é uma anomalia na capacidade de coagulação do sangue, regulada por um alelo recessivo ligado ao sexo. Essa doença causou grande mal às famílias reais européias, depois de ser introduzida pelos descendentes da rainha Vitória. Os sintomas apresentados pelo hemofílico são: hemorragia, por ferimento ou não; sangramento de fluxo lento e persistente; e sangramento duradouro. Pode durar semanas e então levar a anemia profunda. Verificou-se que a coagulação em tubo de ensaio poderia levar 30 minutos ou algumas horas se o sangue fosse de um hemofílico. Com relação a este caráter, são verificados os seguintes genótipos e fenótipos:

Fenótipo	Homem	Mulher
Normal	X^HY	X^HX^H ou X^HX^h
Hemofílico	X^hY	X^hX^h

Os zigotos hemofílicos femininos têm possibilidades teóricas para existirem; entretanto, nunca foram convenientemente admitidos. Esses zigotos seriam formados a partir do casamento entre um homem X^hY e uma mulher X^HX^h. A chance do homem hemofílico se casar é pequena e, mesmo que o casamento ocorra, a probabilidade de surgir uma mulher hemofílica é de apenas 25%.

Alguns autores acham que mulheres X^hX^h viveriam no máximo até a primeira menstruação. BIRCH demonstrou que hormônios femininos têm efeito favorável na coagulação de sangue. Entretanto, a aplicação desses hormônios em homens hemofílicos apresentou resultados duvidosos.

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GENES PARCIALMENTE LIGADOS AO SEXO

CONCEITO

É a herança daqueles genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y. Esses genes podem permutar-se durante o paquíteno, já que se encontram nas regiões dos cromossomos sexuais que se pareiam. O genótipo apresentado pelo macho poderá ser: X^AY^A, X^AY^a, X^aY^A e X^aY^a.

EXEMPLOS

Retinite pigmentar

A retinite pigmentar é uma degeneração da retina, com depósito de substâncias melânicas, levando à cegueira. É causada por um alelo dominante, parcialmente ligado ao sexo. Os seguintes genótipos são encontrados na população humana:

Fenótipo	Homem	Mulher
Retinite	X^RY^R, X^RY^r e X^rY^R	X^RX^R e X^RX^r
Normal	X^rY^r	X^rX^r

Como o gene localiza-se na região de homologia, há possibilidade de formação de indivíduos recombinantes. Considerando o casamento entre um homem com retinite, de constituição cromossômica X^rY^R, e uma mulher normal X^rX^r, constata-se que há possibilidade de serem formados homens normais X^rY^r e mulheres com retinite X^RX^r, em razão da união, envolvendo espermatozóides recombinantes com X^R ou Y^r.

Xeroderma pigmentosum

Anormalidade caracterizada por uma irritação na pele, que forma placas pigmentosas. Há formações cancerosas no corpo ou a presença de tumores malignos. A anormalidade gera também uma fotossensibilidade nos olhos à luz solar. Essa anormalidade é provocada por um alelo recessivo parcialmente ligado ao sexo.

Fenótipo	Homem	Mulher
Normal	X^PY^P, X^PY^p e X^pY^P	X^PX^p e X^PX^P
Xeroderma	X^pY^p	X^pX^p

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GENES HOLÂNDRICOS

CONCEITO

É a herança daqueles genes localizados no cromossomo Y, no segmento sem homologia. O cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na espécie humana e em outros mamíferos. Nele devem estar contidos os genes de efeito masculinizante. Afora essa possível ação masculinizante, pouco se conhece sobre os genes do Y, com algumas exceções no homem.

Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas esse sexo apresenta tais características, sendo repassado de pais para filhos.

EXEMPLOS

Ictiose grave

Este é um dos exemplos incluídos como gene holândrico; entretanto, segundo Stern, não é, a rigor, um caso conclusivo. Um cidadão inglês, Edward Lambert, nascido em 1917, tinha pêlos longos e duros, à semelhança de cerdas de porco; daí apelidado de "porco espinho". Ele casou-se e teve 6 filhos que também apresentavam a mesma característica. O fenótipo nunca foi encontrado em mulheres.

Hipertricose auricular

Este tem sido considerado talvez o único exemplo, na espécie humana, de herança holândrica. A hipertricose é caracterizada pela presença de pêlo no pavilhão auditivo, muito comum em homens indianos.

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GENES INFLUENCIADOS PELO SEXO

CONCEITO

Na herança influenciada pelo sexo, o efeito de genes autossomais é afetado pelas características hormonais e fisiológicas do sexo em que se encontra. Um gene é influenciado pelo sexo quando ele age como dominante num sexo e recessivo no outro. Assim, ocorre uma reversão de dominância em função do sexo do indivíduo, a qual é constatada pela variação de fenótipos apresentados pelos heterozigotos dos dois sexos.

EXEMPLOS

Calvície

A calvície pode ter origem em vários fatores: seborréia, sífilis, distúrbio da tiróide etc. Entretanto, a intensidade e alguns tipos de calvície podem ser hereditários. A calvície hereditária tem o seguinte mecanismo genético:

Genótipo	Homem	Mulher
BB	Calvo	Calva
Bb	Calvo	Não calva
Bb	Não calvo	Não calva

Nesse caso, o alelo B determina a calvície e o alelo b determina a persistência de cabelos. O alelo B domina b, quando em um genótipo do indivíduo do sexo masculino. Em indivíduos do sexo feminino, o alelo b domina o alelo B.

Pelagem de gado ayrshire

O animal branco desta raça de gado leiteiro pode apresentar áreas (manchas) no pescoço de coloração vermelha ou castanha. Os seguintes alelos determinam a herança deste caráter:

M1 = castanho

M2 = vermelho

M1 domina M2 em organismos do sexo masculino, mas é dominado por M2 nos indivíduos do sexo feminino. Assim, são verificados os seguinte fenótipos associados aos genótipos atribuídos ao gene M1/M2:

Genótipo	Macho	Fêmea
M1 M1	Castanho	Castanho
M1 M2	Castanho	Vermelho
M2 M2	Vermelho	Vermelho

Presença de chifres em carneiros

Com relação a este caráter, tem-se o seguinte mecanismo genético:

H1 = com chifre

H2 = sem chifre

Nesse caso, H1 domina H2 nos machos e H2 domina H1 nas fêmeas, conforme ilustrado no quadro a seguir:

Genótipo	Macho	Fêmea
H1 H1	Com chifre	Com chifre
H1 H2	Com chifre	Sem chifre
H2 H2	Sem chifre	Sem chifre

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GENES LIMITADOS AO SEXO

CONCEITO

Nesse caso, um dos sexos apresenta um único fenótipo, para qualquer que seja seu genótipo. A segregação fenotípica ocorre apenas no sexo oposto.

EXEMPLOS

Asas de borboletas (gênero Colias)

Nesse exemplo, a segregação fenotípica ocorre apenas no sexo feminino, no qual o alelo W determina as asas de cor branca e o alelo recessivo w determina asas de cor amarela. Os machos só apresentam asas amarelas.

Genótipo	Fêmeas	Machos
W W	Branca	Amarela
W w	Branca	Amarela
w w	Amarela	Amarela

Penas de galinhas

Nesse exemplo, a segregação fenotípica ocorre apenas no sexo masculino. No sexo feminino, o fenótipo é o mesmo, independente do genótipo da ave.

Genótipo	Macho	Fêmea
H H	plumagem de galinha	plumagem de galinha
H h	plumagem de galinha	plumagem de galinha
h h	plumagem de galo	plumagem de galinha

O alelo H inibe a presença de penas masculinas na presença de hormônios sexuais masculinos. Se o galo Hh for castrado, o nível de hormônios masculinos decresce e o efeito inibitório do alelo H desaparece, permitindo a h manifestar-se. O galo passa, então, após castrado, a ter penas de galo.

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