A citogenética humana está centrada principalmente na caracterização do cariótipo dos indivíduos.

Em termos práticos, essa área permite que diversas alterações numéricas e estruturais dos cromossomos possam ser correlacionadas com manifestações patológicas.

Além do papel auxiliar nos diagnósticos em genética médica, a pesquisa da biologia dos cromossomos é muito importante no projeto genoma humano.