ANEMIA FALSIFORME

DOENÇAS GÊNICAS

(ANEMIA FALCIFORME)

Autor: Walter Fr. Reis Neto E-mail: eg35934@correio.ufv.gov

Este trabalho trata da doença gênica Anemia falciforme

1. Introdução

A Anemia Falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na África, milhões de anos atrás. Protege as pessoas contra a malária, doença séria e comum nos países de clima quente.

No Brasil estima-se que 3 de cada 100 pessoas são portadoras do traço de Anemia Falciforme e 1 em cada 500 negros brasileiros nasce com uma forma de doença.

Embora haja uma maior incidência na raça negra, os brancos, particularmente os que são provenientes do Mediterrâneo (Grécia, Itália, etc.), Oriente médio, Índia, apresentam a doença.

Diante deste quadro é possível deduzir-se que a miscigenação racial existente no Brasil está gerando a continuidade desta anemia, conforme ratifica a literatura científica brasileira, apontando de forma contundente que anemias hereditárias no país constituem um grave problema de saúde pública.

2. A Doença

A Anemia Falciforme é uma doença genética e hereditária, causada por anormalidade da hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, transportando-os para os tecidos. Esses glóbulos vermelhos perdem a forma discóide, enrijecem-se e deformam-se, tomando o formato de "foice ". Os glóbulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas sérios com mais freqüência e outros têm problemas esporádicos de saúde.

Geralmente é durante a segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que aparecem os primeiros sintomas da doença. Exceção é feita nos casos onde o exame de sangue – para detecção da doença – foi realizado já no nascimento ou no berçário. Até atingir a idade escolar é comum a doença se manifestar; é raro isso não ocorrer.

3. Como um indivíduo se torna portador de anemia falciforme ?

A hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo transportando o oxigênio.

A hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos normais são considerados AA, porque recebem uma parte do pai e outra da mãe.

Na Anemia Falciforme a hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de "traço falcêmico", sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.

Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser portadores do traço ou doentes.
Além de filhos com Anemia Falciforme, pessoas portadores do Traço Falcêmico poderão também ter filhos normais ou portadores do traço como eles.

4. Qual a diferença entre anemia falciforme e doença falciforme?

A Anemia Falciforme acontece quando o indivíduo é SS. Ocorre entretanto em alguns indivíduos a união de um traço S com outro traço doente (C, D, Talassemia), levando ao aparecimento da hemoglobinopatia SC, SD, S-Talassemia.
Todas as hemoglobinopatias juntas incluindo a Anemia Falciforme (SS), são chamadas de Doenças Falciformes (SS, SD, SC, S-Talassemisa).

5. Sintomas da doença

A Doença Falciforme (englobadas SS, SC, SD, S – Talassemia), pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves já outros apresentam um ou mais sinais ou sintomas que vamos descrever:

5.1. Crise de Dor

É o sintoma mais freqüente da Doença Falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos pelos glóbulos vermelhos em foice.

A dor pode se localizar nos ossos ou nas articulações, no tórax, no abdômen, podendo atingir qualquer local do corpo.

Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, períodos pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez, ou desidratação.

5.2. Icterícia (cor amarela nos olhos)

É o sinal mais freqüente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina. A urina se torna cor de coca-cola e o branco dos olhos torna-se amarelo.

5.3. Síndrome Mão-pé

Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local.

5.4. Infecções

Podem ocorrer infecções freqüentes localizadas na garganta, pulmões e ossos. Estas infecções devem ser vistas pelo médico hematologista tão logo apareçam, podem ser muito graves e até fatais. Todos os pacientes devem estar com a caderneta de vacinação atualizada. Ao primeiro sinal de febre procure o Hospital onde você é atendido, isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade. Para prevenir infecções graves, todos os pacientes até 5 anos de idade devem receber penicilina (Benzetacyl de 21/21d ou penicilina oral 2x dia) ou Eritromicina se forem alérgicos à penicilina.

5.5 Úlceras de Perna

Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente, próximo aos tornozelos.

Os pacientes devem ser orientados pelo médico hematologista para o tratamento das úlceras e encaminhados para a sala de curativos.

As úlceras podem levar anos para cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início de seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento de úlceras, os pacientes devem andar com meias grossas e sapato.

5.6. Seqüestro do Sangue no Baço

O afoiçamento dos glóbulos no baço pode levar ao seqüestro do sangue. Há palidez e dor no baço e é uma emergência. Procure o hospital onde você é atendido.

6. Existe cura para a doença falciforme ?

A Doença Falciforme, embora não tenha cura, já que é hereditária tem controle. Por isso é necessário fazer o diagnóstico precoce e ir sempre à consultas.

Pessoas com Doença Falsiforme devem fazer repouso moderado, evitando exercícios muito pesados. Devem também alimentar-se com legumes, verduras, frutas e carnes, e ingerir bastante líquidos. É importante agasalhar-se durante o período de frio, usar roupas leves durante o verão e usar sempre sapatos e meias para evitar machucados nas pernas. Se apresentar crises leves de dor, sem febre, deve aumentar a ingestão de líquidos e usar remédios para dor. Se houver febre ou crises que melhoram, procurar o hospital onde você é atendido.

7. Tratamento com vacinas

Os pacientes devem ter a caderneta de vacinações atualizada. Além das vacinas distribuídas às demais crianças, você deve receber também vacina anti-Hepatite B, anti-Pneumococo e anti-Hemofílus.

8. Problemas com a gravidez e o uso de pílula anticoncepcional

A gravidez é considerada de alto risco. Esta decisão deve ser tomada após o conhecimento pela paciente falcêmica e pelo futuro pai, dos riscos que envolverão a gestação. Cada caso deverá ser discutido com o médico. Há mais chance de aumento da pressão do sangue, problemas nos rins, necrose asséptica do fêmur, exposição às transfusões com maior freqüência e a transmissão da doença que merece estudo de hemoglobina do futuro pai.

A paciente pode usar pílula, desde que acompanhada por médico especialista. Hoje em dia há anticoncepcionais orais (mini-pílula) e injetável (3 em 3 meses), não havendo evidências de efeitos colaterais importantes para a paciente falcêmica.

O anticoncepcional injetável é um excelente método contraceptivo para doente falciforme já que pode evitar crise de falcização, diminuindo a incidência de doença inflamatória pélvica e o índice de falha é inferior a 1%.

9. Padrão de hereditariedade

A forma comum da Anemia Falciforme (HbSS) acontece quando uma criança herda um gene da hemoglobina falciforme da mãe e outro do pai. É necessário que cada um dos pais tenha pelo menos um gene falciforme, o que significa que cada um é portador de um gene da hemoglobina falciforme e um gene da hemoglobina normal.

Como a condição de portador do traço falciforme é um estado benigno, muitas pessoas não estão cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme resolvem ter filho(s), é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de um para quatro de que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em duas de que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em quatro de que a criança tenha o traço da falciforme, e a chance de um em quatro de que tenha a hemoglobina normal.

10.Manifestações clínicas da anemia falciforme

10.1.Episódios vaso-oclusivos (dolorosos)

A doença se manifesta por ataques episódicos de dor, com crises dolorosas. A dor geralmente atinge mais freqüentemente os ossos e as articulações das mãos e dos pés (especialmente em crianças mais novas), braços e pernas, costas e tórax (especialmente em crianças maiores), ou no abdome. Quando os pequenos vasos sangüíneos são obstruídos (vaso-oclusão) pelos glóbulos falcizados as áreas adjacentes se tornam privadas de oxigênio e o tecido fica lesado (enfarte). A dor é resultante da lesão ao tecido provocado pela falta de oxigênio.
Fatores desencadeantes: Inclui infecção, fadiga física, febre, desidratação e exposição ao frio. No entanto, na maioria dos casos, o episódio doloroso não está associado a qualquer fator desencadeante reconhecível.
Duração: esses episódios duram de 3 a 5 dias; às vezes, podem durar uma semana ou mais. Uma pequena porcentagem de pacientes tem episódios freqüentes, extremamente dolorosos, exigindo hospitalizações múltiplas no período de 1 ano, enquanto outros passam longos períodos sem dor. Às vezes uma criança sofre uma série de episódios em um período curto de tempo, ficando depois livre deste problema por meses ou até anos. Pelo fato de ocorrerem de maneira inesperada, e poderem variar em intensidade e duração, os episódios dolorosos freqüentemente têm um impacto psicológico negativo nos pacientes e em suas famílias. É importante enfatizar que os episódios dolorosos são autolimitados e desaparecem espontaneamente. Ainda não há medicação preventiva para evitar ou parar um episódio doloroso logo no seu início. A ênfase deve ser dada no manuseio do controle da dor. Não envolve risco de vida.

10.2. Infecções e febre

As crianças com Anemia Falciforme têm maior incidência de infecção bacteriana (particularmente pneumonia, septicemia, meningite e osteomielite) que as crianças que não têm essa doença.

10.3.Incapacidade para concentrar urina

Lesões causadas por repetidas obstruções de pequenos vasos fazem com que os rins percam sua capacidade de concentrar urina. Portanto, esses pacientes eliminam sempre grande quantidades de urina em qualquer situação. O resultado é micção freqüente, em alguns enurese (urinar na cama) e desidratação quando houver aumento das atividades em dias quentes. Quando os líquidos forem eliminados de outras maneiras, como transpiração excessiva, diarréias ou v6omitos, a desidratação ocorre e pode surgir um episódio doloroso vaso-oclusivo.

10.4. Acidente Vascular Cerebral (AVC)

Aproximadamente 6% das crianças com Anemia Falciforme sofrem de acidente vascular cerebral. Existe a tendência de repetir quando já se teve AVC uma vez. A causa mais freqüente é o bloqueio dos vasos sangüíneos no cérebro, resultando em lesão.

10.5. Sequestro esplênico

É a complicação da Doença Falciforme, que envolve risco de vida imediato, exigindo tratamento de emergência. Grande quantidade de sangue é retida no baço, que se torna bastante aumentado. Pode ser comparado à hemorragia com sangue indo para o baço.

Uma criança com sequestração esplênica torna-se pálida, fraca e prostrada; tem o abdome distendido e doloroso, transpirando muito. O nível de hemoglobina cai drasticamente, a criança pode entrar em estado de choque e morrer. Raramente ocorre com crianças com mais de 5 anos, pois nesta idade o baço geralmente está destruído pelos freqüentes episódios de falcização. Entretanto, a sequestração esplênica pode ocorrer em crianças mais velhas, portadoras de outras variantes da doença falciforme.

10.6. Atraso na maturação física

Algumas crianças com Doença Falciforme apresentam um atraso no desenvolvimento físico e sexual. O atraso no crescimento torna-se aparente na primeira década de vida. Geralmente, mais tarde recuperam a altura, sendo que os adultos com Doença Falciforme são com freqüência tão alto quanto os outros. Embora a causa seja desconhecida, supõe-se que o atraso no crescimento e desenvolvimento possa ser decorrente de um aumento na demanda calórica, causada pelo excesso de atividade cardiovascular para compensar a anemia, além da hiperatividade da medula óssea para repor glóbulos vermelhos que tem vida média diminuída.

A maturidade sexual é retardada em ambos os sexos. A fertilidade parece ser normal, tanto nos homens como nas mulheres.

10.7. Icterícia

As crianças com Doença Falciforme freqüentemente têm uma coloração amarela na parte branca dos olhos. Esta característica é causada pelo aumento dos níveis sangüíneos da bilirrubina (produto resultante da quebra da hemoglobina). Se a criança tiver dor abdominal, vômitos ou estiver prostrada, torna-se necessário procurar auxílio médico. Muitas crianças com Anemia Falciforme têm cálculos biliares.

10.8. Problemas nos ossos e articulações

O crânio, ossos longos, vértebras e as grandes articulações sofrem mudanças típicas da doença. Necrose asséptica (morte do tecido não relacionada à infecção) do osso devido à lesão causada por enfartes pode ocorrer em qualquer osso, acometendo parcialmente a cabeça do fêmur. Esta complicação pode se iniciar em crianças com mais de 5 anos de idade; todavia, é mais comum surgir bem mais tarde.

11.Manuseio domiciliar da dor:

- Verificar a temperatura

-Aumentar a ingestão diária de líquidos

-Estimular a ingestão de alimentos

- Distrair o paciente

-Usar técnicas de relaxamento

- Proporcionar conforto físico

12.Aconselhamento Genético

Pessoas que apresentam risco de geara filhos com hemoglobinopatias graves têm o direito de serem informadas através do aconselhamento genético, a respeito de todas as implicações dessa doença.

O aconselhamento genético tem como objetivo permitir aos indivíduos a tomada de decisões consciente e equilibrada a respeito da procriação. Isto envolve também a discussão, por exemplo, dos recursos terapêuticos disponíveis para a doença, a possibilidade de diagnóstico precoce e de prevenção de complicações graves, adoção de filhos, uso de métodos anticoncepcionais.

Como muito bem comenta o professor Bernardo Beiguelman, os programas de aconselhamento genético devem visar, fundamentalmente, os interesses dos indivíduos e de suas famílias e não os interesses da sociedade. O termo "aconselhamento genético" é impróprio, uma vez que o princípio desse processo é, justamente, não dar conselhos. As crianças devem ser testadas para a doença tão cedo quanto possível. Medicamentos podem ser dados para minimizar a ameaça de outras infecções.

13.Bibliografia consultada: